...诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用...
...在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与PKU症不难鉴别。 轻型PKU也只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的PKU的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。...
...1．免疫组织化学检查 免疫组化是最近10多年来迅速发展起来的一门新兴技术。它已被广泛运用肿瘤研究和诊断，其原理是利用抗原与抗体的特异性结合反应来检测组织中的未知抗原或者抗体，主要是肿瘤相关抗原（肿瘤分化抗原和肿瘤胚胎抗原），借以判断肿瘤的...
...基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。 (二)发病机制 遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构...
...节 实验室检查一、醋酸白试验用3-5%醋酸外涂疣体2-5分钟，病灶部位变白稍隆起，肛门病损可能需要15分钟。本试验的原理是蛋白质与酸凝固变白的结果，HPV感染细胞产生的角蛋白与正常的未感染上皮细胞产生的不同，只有前者才能被醋酸脱色。醋酸白...
...条件：了解疾病发生的分子机制，诊断分子生物学技术的正确应用与基因诊断临床应用，在此基础上分离、克隆正常基因或有治疗作用的核酸片段。选择高效的载体系统与目的基因重组。选择适当的受体细胞，接受正常基因并回输到患者体内适度表达，发挥特定的治疗作用...
...条件：了解疾病发生的分子机制，诊断分子生物学技术的正确应用与基因诊断临床应用，在此基础上分离、克隆正常基因或有治疗作用的核酸片段。选择高效的载体系统与目的基因重组。选择适当的受体细胞，接受正常基因并回输到患者体内适度表达，发挥特定的治疗作用...
...后者为线粒体疾病，母系遗传，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。...
...amplification ofDNA with a thermostable DNA polymerase. Science, 1988；239：487～4896.黄培堂,等.PCR技术的原理与应用.科学出版社.19927.朱平,等.PCR聚合酶链反应操作实验...
...amplification ofDNA with a thermostable DNA polymerase. Science, 1988；239：487～4896.黄培堂,等.PCR技术的原理与应用.科学出版社.19927.朱平,等.PCR聚合酶链反应操作实验...
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