...阔综合征鉴别。 拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮， 眼球突出 ， 斜视 ，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
基因诊断 可分为两类：一类是直接检查致病 基因 本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的 DNA 序列作为 探针 ，或通过PCR 扩增 产物，以探查基因无 突变 、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的 疾病 ；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ...
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...
超声是一种超高频率，以致人耳听不到的声音。在自然界里蝙蝠就是利用发出超声搜捕食物的。超声诊断仪的原理是利用探头发出超声，探向人体遇阻力反射回来再被探头接受后形成图象。超声诊断仪分为A型和B型。A型是50年代的脉冲反射波式的曲线图，不是直视的图象，目前已被临床淘汰。自70年代起，由于电子计算机的不断发展，超声仪从A型发展到B型，即从波型发展到二维平面（甚至三维...
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常...
分子杂交 是 核酸 链以 碱基配对 规则的一种结合方式，是核酸的重要理化特性。利用分子杂交这一特性来对特定核酸序列进行检测，必须将杂交链中的一条用某种可以检测的进行标记，这条链就称为核酸 探针 。因此，核酸探针的制备是分子杂交技术的关键。 放射性同位素 标记是最早采用的也是目前最常用的核酸探针标记方法。常用的放射性同位素有32P和35S。32P因其能量高，信...
DNA 和 RNA 统称为 核酸 ，早在1868年就被瑞士年轻医生米歇尔发现，在 真核细胞 中，98%以上的DNA存在于 细胞核 ，少量的DNA分布在 线粒体 中。RNA主要存在于 细胞质 中，占其总量的90%左右。 细胞 外液则无核酸存在。对于非细胞形态的 病毒 来说，或含有DNA，或只含有RNA，因此可按所含核酸类型的不同，将病毒分为DNA病毒与RNA病...
...标本 弄错或 溶血 或 细菌 污染，检查室技术不熟练。 生物学 假阳性：非 螺旋体 抗原 血清 试验阳性率高于螺旋体抗原血清试验。前者是检测的病人的 反应素 ，后者是检测抗 梅毒螺旋体 抗体 。由于非螺旋体试验所用抗原也存在于其他组织，所以其他 疾病 甚至偶见正常人也出现反应素，因此在某些疾病中发生阳性反应，针对 梅毒 而言称为假阳性反应。 1． 急性生物学...
鉴别诊断： 1. 临床上我们医生诊断的大多数 胃溃疡 病人有一定的症状，如上腹疼痛、反酸、暖气等等。但有少部分胃 溃疡 病人却无各种不适症状，也无 消化不良 等表现，往往是因为突然发生胃出血、胃穿孔而被发现;也有的是因其他疾病就诊行钡餐或胃镜检查时才发现同时还有溃疡病。这些平时无任何症状的溃疡称之为无症状溃疡。 2. 胃溃疡是消化系统常见疾病，其典型表现为饥...
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