...（一）发病原因 病因尚未明了。 （二）发病机制 可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与...
...以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。...
...血管紧张素Ⅱ、肾素和加压药都可能刺激磷脂酶A使肾脏生成前列腺素增加，低血钾也可使肾脏合成的前列腺素E2增加，当限水后可转为正常，这提示本病时前列腺素排出增多是由于多尿所致。由于应用吲哚美辛有时能使本症异常表现全部恢复正常，因此，部分病人可能...
...分娩能否顺利完成，取决于三个主要因素，即产力、产道和胎儿。任何一个因素不正常或相互之间不能适应，均可影响分娩的进展，造成分娩异常，即难产。正常分娩时胎头通过产道时受压，往往需要变形，胎头变长，颅骨、硬脑膜及脑组织都随着胎头的变形而有所变动...
...血红素的生成。此外铁对血红素的合成有促进作用。而血红素又对珠蛋白的合成有促进作用。血红素合成代谢异常而引起卟啉化合物或其前身体的堆积，称为卟啉症(porphyria)。先天性红细胞生成性卟啉症(congenitalerythropoietic...
...病因： 1.蛋白质吸收障碍 长期腹泻，慢性痢疾以及肠结核等在起病原因中占重要地位。这些疾患既影响食欲，又妨碍蛋白质的吸收。个别婴儿由于幽门痉挛或梗阻而致长期呕吐，或由于缺乏胰蛋白酶而不能利用食物中的蛋白质，也可发生水肿。 2.蛋白质的消耗...
...作用最强、维持男性副性器官的发育及其正常生理功能必不可少的类固醇激素。如果细胞内的受体缺乏或数量减少，则必然影响雄激素的作用。大多数CAIS和少数PAIS的病因是雄性激素受体的缺乏。 2.雄激素受体基因突变致功能异常 部分患者虽然雄激素受体...
...病情严重程度的估计，可以做出结论。遗传缺陷导致促性腺激素的分泌异常多见。表现为下丘脑丧失合成和分泌GnRH的能力(可为完全性或不完全性)，可在任何年龄起病，多数自幼发病。用频繁采血(每5～10min1次)采集外周血液测定LH，通过LH的脉冲...
...金属离子通道”的一种蛋白质上，发现该蛋白质由一种名为“ＨＣＮ１”的基因指导合成，被研究的心律失常年轻患者的ＨＣＮ１基因一旦出现异常，就可能导致心肌细胞内外的金属离子交换受阻，进而造成心跳放慢，使起泵作用的心室突然丧失功能，出现致死性心律失常。与...
...1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起。然而，无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关，目前尚不清楚。1983年Petit等首先报道1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者，其伴有7...
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