遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation），即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故突变株相对较多。当突变发生在DNA一对或少数几对碱基引起改变时，称为点突变。这类突变涉及...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
英国研究人员日前透露，人类出生前后基因突变和某些环境因素可能增加成年后患骨质疏松症的风险。 英国索斯安普敦大学教授赛勒斯·库珀说：“这项研究首次把人类基因和骨质疏松症联系起来。”基因存在缺陷的儿童如果出生前后营养不良，母亲吸烟，将增加他们成年后患骨质疏松症的可能。 库珀和同事在检查一个基因数据库时发现了这种联系。他们研究了３００名２０世纪２０年代至３０年代出...
基因内互补 intragenic complementation 指带有处于反式(即相斥）状态的两个 拟等位基因 的个体呈现接近正常 表型 的现象。可能是由于两个 突变基因 所产生的 失活 产物结合而成为具有活性的 蛋白质 的结果。如果将两个有关的同质结合子的抽提物混合时可以看到互补现象，叫离体互补。
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
等位基因（英语：allele），又称对偶 基因 ，是一些占据 染色体 的 基因座 的可以复制的 脱氧核糖核酸 。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 定义 位于 同源染色体 上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因 所以D和D，d和d不是等位基因。 在一个个体里，某个基因的 基因型 是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如， 二倍体...
等位基因（英语：allele），又称对偶 基因 ，是一些占据 染色体 的 基因座 的可以复制的 脱氧核糖核酸 。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 定义 位于 同源染色体 上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因 所以D和D，d和d不是等位基因。 在一个个体里，某个基因的 基因型 是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如， 二倍体...
一个或多个 基因 异常，特别是 隐性基因 ，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起 细胞 功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方（M...
美国癌症协会估计美国在2000年新诊断出肠癌患将是93800名，其中47100人死亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。 结肠癌 是一...
基因工程 （genetic engineering）又称 基因 拼接技术和DNA 重组 技术，是以 分子遗传学 为理论基础，以 分子 生物学 和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活 细胞 ，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。 学科...
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