基因检测 是通过 血液 、其他 体液 、或 细胞 对 DNA 进行检测的技术。 基因检测可以诊断 疾病 ，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起 遗传性疾病 的 突变基因 。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 （nucleicacid）,它也是 基因 的基本结构，它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
DNA 作为遗传物质的基本特点就是能够准确地自我复制，而DNA的互补双 螺旋结构 对于维持这类遗传物质的稳定性和复制的准确性都是极为重要的。 （一）DNA复制的方式 从前面的内容可知，DNA是由两条互补的 多核苷酸 链组成的，其中一条链上的 核苷酸 排列顺序可以决定另一条链上的核苷酸顺序。据此推测，在复制过程中，首先DNA双螺旋的两条多核苷酸链之间氢键断裂，...
Ig 分子 是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH 基因 所编码。Igκ、Igλ和IgH 基因定位 于不同的 染色体 上（表2-5）。编码一条Ig 多肽 链的基因是由在胚系中多个分隔的 DNA 片段（基因片段）经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet首先提出假说，认为Ig的V区和C区是由分隔存在的基因所编码，在 淋巴细胞 发育过程中这两个基因发生...
基因座 （locus，loci） 又称座位。 基因 在 染色体 上所占的位置。在 分子 水平上，是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与 位点 （site）不同，后者是一个顺反子内部的 突变 位置，可以小到一个 核苷酸 对。 基因座是染色体上的固定部位，编码在相同基因座上的DNA被称为 等...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
基因 分类 分类“基因”的页面 此分类包含下列97个页面，共有97个页面。 H HER2/neu W Wnt信号通路 二 二价体 交 交换子 人 人类基因图谱 人类遗传学 代 代谢酶 位 位置效应 全 全能性 内 内切酶 内含子 减 减色效应 剪 剪接 反 反向遗传学 反转录 可 可变剪接 同 同核体 同源染色体 后 后期基因 后随链 喷 喷昔洛韦 噬 噬菌...
当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
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