基因遗传病

基因遗传病 是一类病因复杂, 发病率 高的 常见病 , 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ,也可以说受多个 微效基因 控制,微效基因没有 显性 与隐性之分,是 共显性 的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...

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家庭诊疗/基因异常

一个或多个 基因 异常,特别是 隐性基因 ,是相当普遍的。每个人都携带有6~8个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起 细胞 功能异常,除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有两个相似隐性基因的个体机率非常小,但是在近亲婚配的孩子中,这种机率较高。在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方(M...

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医学遗传学/基因

基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是 生物 的 遗传 物质,是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...

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复等位基因

一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式,这种现象就称为 复等位基因 (multiple allelism)。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中,显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在 剂量效应 所致。...

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无效等位基因

(amorph ) 一种 突变 的形式,突变后的 基因 不能指令合成有功能的 蛋白质 .

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拟等位基因

拟等位基因 (pseudoalleles): 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...

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基因诊断与性病/艾滋病基因结构

HIV 基因组 由两条 单链 RNA 组成,每个RNA基因组约为9.7k,在RNA5′端有一帽结构(m7G5ppp5′GmpNp),3′端有poly(A)尾巴。HIV的主要 基因 结构和组合形式与其他 反转录病毒 相同,均由5′末端长重复(long terminal repeat, LTR)、 结构蛋白 编码区 (gag)、 蛋白酶 编码区(pro)、具有多...

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基因治疗_【中医宝典】

基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说,基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如,有人用5-氮胞苷(5-azocytidine)治疗镰形细胞贫...

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临床生物化学/诊断分子生物学基本技术

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 分子生物学实验基础 基因工程的常用工具 目的基因 基因库的建立 核酸的分离与纯化 探针制备 分子生物学实验诊断技术 核酸杂交技术 核酸扩增技术 核酸限制性片段长度多态性(RFLP)分析 核酸一级结构(核苷酸序列sequence)分析 诊断分子生物学技术的临床应用

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基因诊断与性传播疾病目录

基因诊断与性传播疾病 基因诊断的分子生物学基础 DNA及RNA的化学组成 DNA分子结构 RNA分子结构 核酸的理化性质 DNA的复制 核酸分子杂交法 核酸探针的种类 核酸探针的标记和检测 核酸分子杂交方法 基因扩增技术(PCR) PCR的基本原理和基本程序 PCR的特点 PCR方法 PCR反应的基本条件及其对PCR的影响 PCR标本的制备 PCR实验中常见...

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