... 在发现的基因中，某种基因一旦发生异常，人们患高血压的危险便会提高２～３倍。为了分别弄清８０多种基因导致高血压的危险程度，研究小组计划继续分析日本提供的１４０００人的血样。弄清每种基因导致高血压的危险程度，将对开发高血压新药和指导人们...
...可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。 5.17α-羟化酶缺乏综合征 17α-羟化酶缺乏综合征为常染色体隐性遗传病。已发现该基因至少有18种不同类型的突变，大部分突变完全破坏了17α-羟化酶的活性。该酶缺乏使孕烯醇酮和黄体酮不能相应转变为...
...发生较大规模的儿童原因不明的脑膜炎，科研人员从上百例来自不同患者的标本中分离到十余株病毒，通过分子生物学技术方法，从不同角度将所有阳性分离病毒全部诊断为肠道病毒属的ECHO30型病毒，基本证明所暴发源于该病毒的传播感染。这是自本次脑膜炎暴发...
...RFLP与遗传病之间有无连锁关系。另一种是用克隆的专一DNA顺序作探针，检测基因两侧顺序DNA的RFLP与遗传病的连锁关系。迄今用上述三种方法已查明近30种遗传病可通过RFLP来检测。表23-5、6、7为部位举例。表23-5 用基因作探针检测...
...针对癌症异常基因而不是正常细胞基因的药物。现在的化疗药物对癌细胞和健康细胞都有杀伤作用。作用的靶点越准确副作用就会越少，效果也就越好。所以说这是一个重要的发现，希望能为新的治疗室管膜瘤药物的研制有所帮助。” 研究小组在分析室管膜瘤基因组时发现...
...诊断主要解决两个问题，一是确定是否存在智能低下，二是确定病因。为此应从以下几方面加以诊断。1.智力测验:智能低下者的智商低于正常人，如以智力测验来衡量，一般是指智商低于正常平均值的两标准差，例如以韦克斯勒量表来检测，平均值为100。标准差...
...妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的...
...妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术（amniocentesis）可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的...
...日本强调“禁止近亲通婚和实行优生，是我们对后代应尽的义务”。 遗传学研究也表明，血缘越近，相同的基因（包括正常的和异常的基因）越多。因此近亲结婚将会使致病基因呈现纯合型状态的机会大大增加，从而导致隐性遗传病的发生率增高。隐性遗传病的种类很多...
...纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些...
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