诊断 主要依据有 ①应用过量VitD史，如每日量在4000IU以上，连用数月或反复大剂量肌注史。 ②血钙增高、尿钙阳性。 ③X线照片异常。但应注意早期中毒时X线改变不明显，中毒恢复期及后遗症期血钙不高，中毒症状与VitD用量并不行。 鉴别 伴 低热 时须除外感染。 多尿 易误诊为 泌尿系感染 ，但用抗生素治疗效果不满意。出现 高钙血症 时应与婴儿特发性高钙血...
诊断 1986年我国修订后的诊断标准如下述。 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传。 （2）自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有 月经过多 ，外伤手术后出血不止。 2.实验室检查 （1）血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。 （2）出血时间延长。 （3）血块收缩不良，也可正常。 （4）血小板聚集试验：加ADP、肾上腺素、胶原、凝...
主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形 红细胞增多 。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。 Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全...
诊断 在诊断为 骨嗜酸性肉芽肿 时应慎重。适合下述标准才能诊断，即： （1）只有一个椎体累及； （2）患椎上下椎间隙正常； （3）压缩椎体密度一致。肺部X线表现似支气管炎或 支气管扩张 ，肺内有弥散网状 结节 浸润，自肺门向四周呈密集细条状放射，且有弥散性爪状物，严重者呈蜂窝状，肺门增大而纹密。 鉴别 需与 恶性淋巴瘤 鉴别： 1.临床上，典型病人有无痛性进...
与 忽略症 其他类型鉴别： 1.感觉性忽略症(sensory neglect) 感觉性忽略症又称作 偏侧不注意 (hemi-inattention)，可以是体感性、视觉性或听觉性，此时患者对来自病变侧的刺激不能定向，不能做出反应或报告;患者的病变既未破坏感觉传入通路，也未损伤初级感觉皮质或丘脑感觉核。 感觉性忽略症通常以感觉消退(sensory extinc...
本病需与 胆囊息肉 及 胆囊癌 等鉴别。
应当注意与 淀粉样变病 、黏液 水肿 性苔藓鉴别。
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
鉴别 1.少年型近端型 脊髓性肌萎缩 症 本病又称（Kugelberg—welander， 进行性肌萎缩 ），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有 肌束震颤 ，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性 多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌 无力 的程度比肌...
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