...p21基因 ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中，K-Ras对人类癌症影响最大，它好像分子...
...动脉粥样硬化，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的动脉粥样硬化的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高，高血压和...
...畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样...
...可能发挥主要基因效应；但是在其他人群研究没有发现一致的结果。另外，对AGT、ACE、激肽及心房钠尿肽醛糖还原酶等基因多态性（或突变）频率与DN关系的研究亦未得出一致的结论。由于2-DM并发DN患者的父母不少已不在人世，因此利用TDT进行家族...
...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...性疾病、遗传性心脏病及肺部疾病等。 由于近年已有足够多的长生存病例，有学者对长生存患者的后代进行了白血病相关危险性的调查，结果未发现该人群发生白血病的危险性增加。同时对健康生存的儿童白血病患儿进行了染色体稳定性的检查，无论在对照组还是...
...然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也...
...种基因，染色体16在具有APCD的家属中遭到破坏。被PKD1基因编码的蛋白质是一种包含细胞-细胞间反应、细胞-基质间反应的整体薄膜蛋白。PKD1在正常细胞中的作用可能与中间微管功能有关，如在薄中放置Na(+),K(+)—ATPase离子泵。...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...前列腺癌源于基因丢失，这是山西省肿瘤医院病理科主任王全红等应用显微切割法，从基因水平探测前列腺癌的起源得出的结论。 前列腺癌在癌症死亡率中，已超越居第二位。由于该病是一种多基因组合改变的肿瘤，病理变化和临床表现呈现出多样化，因此根据癌组织...
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