小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
典型预激综合征 亦称WPW 综合征 ，是各型 预激综合征 中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%，各年龄组均可发病，但随年龄的增大发生率降低。 典型预激综合征的病因 (一)发病原因 具有WPW 综合征 心电图 表现的患者大多数无器质性 心脏病 ，大多系 胚胎发育 过程中形成了异常通路，可...
所谓“ 假日心脏综合征 ”是指在节假日期间过量饮酒后，临床出现以 心律失常 为主要特征的一类 综合征 。 假日心脏综合征的原因 这种 综合征 与长期的 心脏病 史无关，而是与饮酒关系密切。无论是 葡萄酒 ，啤酒还是烈性酒，过量饮用都会因 酒精 及其 代谢 产物能够延迟 心肌 的 传导时间 而导致折返发生，或者刺激心肌释放 去甲肾上腺素 ，从而改变心肌不应期。...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
小儿预激综合征 (pre-excitation syndrome)系 心房 与 心室 间存在附加 传导 束，又称吾-巴-怀 综合征 (Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿 发病率 为1/1000。预激是一种较少见的 心律失常 ，诊断主要靠 心电图 。跨经房室瓣环存在残留的非特异心 肌纤维 肌束 ，其连接心房心室肌，称之为房室旁...
帕金森叠加综合征 （Parkinsonism-Plus），又称 症状 性帕金森 综合征 ，临床上是指具有 帕金森病 的基本表现，但病因、发病机制和临床特征有所不同的一组 锥体外系病 变。 分类 常见的有 进行性核上性麻痹 （PSP）、 体位性低血压 综合征（SDS）、 纹状体黑质变性 病（Joseph病）、 皮质纹状体脊髓变性 病（CJD）、橄揽-桥- 小脑...
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome，SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官，造成多种多样的 临床表现 ，但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国，干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
赖特综合征 (Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ，所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后， 症状 减轻，3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
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