本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。 1.临床表现 由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生...
...、伤口部位（头面部发病早）、伤口性质（深咬伤较短）和入侵病毒的数量、毒力及宿主防御机制等。典型临床经过可分为3期。 1.前驱期 1～4天，常有 低热 、 头痛 、 乏力 、 咽痛 、 腹痛 、烦躁等。继之对强光、高声等刺激敏感而有咽喉紧迫感，进食时咽喉肌轻度痉挛，但尚能吞咽。约80%的病人伤口局部及其神经通路上有 放射性疼痛 、麻木、痒及感觉异常。 2.兴奋...
... 脑积水 的临床表现是根据病人的发病年龄而变化。在婴儿急性脑积水，通常颅高压症状明显，骨缝裂开， 前囟饱满 、头皮变薄和头皮静脉清晰可见，并有怒张，用强灯光照射头部时有头颅透光现象。叩诊头顶，呈实性鼓音即“破罐音”称Macewen征。病儿 易激惹 ， 表情淡漠 和饮食差，出现持续高调短促的异常哭泣，双眼球呈下视状态，上眼睑不伴随下垂，可见眼球下半部沉落到下眼...
...呕吐 ，呕吐物可带血呈 咖啡 样，也可发生较多出血，表现为 呕血 及 黑便 ，甚至是首发表现，如应激性胃炎、阿司匹林引起的胃炎。感染性胃炎伴有 腹泻 时称为 急性胃肠炎 ，有的病人可伴 发热 等感染中毒症状。呕吐严重可引起 脱水 、酸中毒。失血可致 休克 。 1. 急性单纯性胃炎 起病较急，多在进食污染食物数小时后或24h发病，症状轻重不一，表现上 腹部不适...
本病多见于年长儿童及青年，男女比为2∶1，起病前多常有上呼吸道感染的诱因，也有由 腹泻 、 泌尿系感染 等诱发的报告。临床表现多样化，从仅有镜下 血尿 到 肾病综合征 ，均可为起病时的表现，各临床表现型间也可在病程中相互转变，但在病程中其临床表现可相互转变。 80%的儿童 IgA肾病 以肉眼血尿为首发症状，北美及欧洲的发生率高于亚洲，常和上呼吸道感染有关(B...
... 病起病多数较急骤，几天内可突然表现明显 多尿 、 多饮 ，每天饮水量和尿量可达几升，胃纳增加但体重下降。年幼者常以 遗尿 、 消瘦 引起家长注意。有相当多的病人（约40%），常以急性 酮症酸中毒 为首发表现，尤其多见于年幼者。表现为 胃纳减退 、 恶心 、 呕吐 、 腹痛 、关节肌肉疼痛、呼吸深快、呼气中带有酮味，神志萎靡、 嗜睡 、严重者可出现 昏迷 。
症状及体征：起病或急或缓。胸部不适，或有局部痛感。 呼吸困难 和 咳嗽 为主要症状。常见苍白、青紫及惶恐神情。咳嗽时往往吐出泡沫性痰液，并可见少量血液。初起时，胸部体征主要见于胸部后下方，如轻度浊音及多数 水泡 音，逐渐发展到全肺。心音一般微弱，脉搏速而微弱。病变进展可出现倒气样呼吸，呼吸暂停，周围血管收缩，心跳过缓和 肝脏肿大 。 间质 肺水肿 多无临床症...
输尿管膨出多以 尿路梗阻 并发感染为主要症状，表现为反复 发热 、 脓尿 及不同程度的排尿困难，尿线中断、 血尿 ，甚至结石，在婴儿可有生长发育迟滞或非特异性 胃肠道症状 ，也可触及 腹部包块 。由于异位输尿管膨出位于膀胱颈或和后尿道，故在女孩排尿时，部分膨出可脱垂至尿道口外，但也偶见输尿管膨出绞窄形成一大出血性肿物者。如尿路梗阻严重，双侧肾受回压及感染影响...
一般无症状， 偶有功能性 低血糖 ，多在常规检查时发现。 1.原发性肾性 葡萄 糖尿 （primary renal glucosuria） 是遗传因素引起的近端肾小管对 葡萄 糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半 乳糖 吸收不良综合征 （intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome）及良性家...
隐睾 可发生于单侧或双侧，以单侧较为多见。单侧隐睾者，右侧的发生率略高于左侧。但即使是双侧隐睾，仍有适量的雄激素产生，可维持男性第二性征的发育，也很少影响成年后的性行为。没有并发症的隐睾患者一般无自觉症状。主要表现为患侧阴囊扁平，单侧者左、右侧阴囊不对称，双侧隐睾阴囊空虚、瘪陷。 若并发 腹股沟斜疝 时，活动后患侧出现包块，伴 胀痛 不适，严重时可出现 阵发...
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