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诊断 患儿可为正常足月儿，但生后数小时即可出现进行性 紫绀 、气促或 呼吸困难 和 心力衰竭 等表现。心脏听诊无特异杂音。肺动脉瓣区第2音亢进、单一。脉搏细弱。伴有酸中毒、 低血糖 、 低氧血症 和 休克 等。若 房间隔缺损 分流量很大时，紫绀可不明显，低氧血症较轻。约90%患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡。 鉴别 本病需与主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭
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外伤性的面部不对称畸形。严重的外伤可能导致面部皮肤皮下脂肪组织的坏死或疤痕，面部骨骼的 骨折 得不到复位治疗，愈合后就会出现面部的畸形。随着交通业的发展，该类原因导致的畸形有增加的趋势。 面部肿瘤手术切除后的畸形。肿瘤切除的同时如果得不到整形治疗，面部就会出现各种组织的缺损或器官移位而出现 面部畸形 。
对于儿童和青年应与慢性 肝炎 、暴发性肝炎或 肝硬化 鉴别。
呕血 和(或)黑粪是 上消化道出血 的特征性表现。出血部位在幽门以上者常有呕血和 黑便 ，在幽门以下者可仅表现为黑便。但是出血量少而速度快慢的幽门以上病变可仅见黑便，而出血量大、速度快的幽门以下的病变可因血液反流入胃，引起呕血。 呕血与黑便 的颜色、性质亦与出血量和速度有关。 黑便为首发症状的 消化道出血 多以上消化道出血多见。近年来，由于内镜技术的进步，越
与单纯 先天性心脏病 相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。
本病常伴有酸中毒、 低血糖 、 低氧血症 和 休克 等。若 房间隔缺损 分流量很大时， 紫绀 可不明显，低氧血症较轻。约90％患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡。
主要与 变形性骨炎 和 神经纤维瘤病 (von Recklinghausen病)鉴别。 1.变形性骨炎 MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无 性早熟 ，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。 2. 神经纤维瘤 病 累及骨骼，常合并有皮肤 咖啡斑 ，不合并内分泌异常，可与MAS类似。神经 纤维瘤病 有 皮下
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