...的抗Ro抗体，最高的抗Ro抗体滴度是在那些被证明是HLA-DRw1/DRw2杂合子的人中发现。基因缺陷(如C2，C3，C4，C5的纯合子缺失)和C1酯酶抑制物也与SCLE和DLE有关，大部分C2或C4补体缺陷纯合子有抗RO抗体，C2和C4的...
...严重的组合免疫缺陷（SCID）代表了一组罕见的以很少或没有免疫应答为特证的有时是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“气泡男孩”病为代表的SCID特点是特殊的白细胞（B-和T-淋巴细胞）缺陷。白细胞保护我们免受外来病毒、细菌、和真菌的感染。没有...
...有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常，有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关，进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。 (二)发病机制 PCOS的发病机制复杂，已被公认的事实是...
...关于是否存在“癌症倾向人格”的问题，长期以来一直存在争议。日本东北大学进行的调查或许可以帮助我们结束这场争论，在对超过3万名志愿者进行了历时7年的跟踪调查后，科学家得出如下结论：癌症与人格无关。 “癌症倾向人格”的观点由来已久 按照目前的...
...基因”可能在狼疮性肾炎中具有至关重要的作用。 2.性激素 鉴于本病显著多于，且多在生育期发病，故认为雌激素与本病发生有关。妊娠可使半数病人恶化。狼疮性肾炎实验动物给以雌激素使病情加重，如给以雄激素可减轻病情。现已发现本病患者无论男女，其雌酮...
...重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到...
...希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型 本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变...
...一个肿瘤的影响.在遗传型中,一种称之为Rb的基因从染色体13中丧失,由于Rb的缺乏似乎与成视网膜细胞瘤有关,所以可认为Rb在正常细胞中的作用是抑制肿瘤的形成.Rb在人体的所有细胞中找到,它在正常条件下通过防止某些调节蛋白不发生触发DNA复制的...
...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
...隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中...
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