生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有两种途径,即生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1...
人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
人类 基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
基因(Gene), 也称为 遗传因子 , 是指携带有 遗传信息 的 DNA 序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导 蛋白质 的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。 基因有两个特点，一是...
基因(Gene), 也称为 遗传因子 , 是指携带有 遗传信息 的 DNA 序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导 蛋白质 的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。 基因有两个特点，一是...
基因(Gene), 也称为 遗传因子 , 是指携带有 遗传信息 的 DNA 序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导 蛋白质 的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。 基因有两个特点，一是...
所谓基因表达(geneexpression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子.生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的(图3-5)。 1.转录过程 在RNA聚合酶的催化下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录(transcription).在双链DNA中,作为转录模板的链称为模...
每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。 人类 基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个，仅占总基因组的...
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
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