...染色体的短臂上。 在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个小孩为软骨不全，1个死胎，1个正常。 （二）发病机制 在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。...
...（单发、多发）、软骨瘤（单发、多发）、良性软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤软骨肉瘤、恶性软骨母细胞瘤、间叶性软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤多核巨细胞良性骨巨细胞瘤恶性骨巨细胞瘤骨髓源性肿瘤 Ewing肉瘤、骨髓瘤、恶性淋巴瘤结缔组织性肿瘤韧带样...
...影像学检查 位于长骨的肿瘤多累及干骺端，呈偏心生长的卵圆形或圆形溶骨病变，向外生长、膨出、边缘清晰、硬化，也可出现局灶性边缘不肖。如继续生长，骨壳浅缺，但无新生骨形成。肿瘤大小直径为1-10cm，平均3cm。病变外缘皮质骨变薄膨胀，无骨膜...
...一、病因 一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足...
...(1)软骨退化与初级骨化中心形成：在骨领形成的同时，软骨雏形中段内的软骨细胞肥大并分泌碱性磷酸酶，使其周围的软骨基质钙化及肥大的软骨细胞自身退化死亡，留下较大的软骨陷窝。此变化示初级骨化中心即将在该区形成。初级骨化中心(primary ...
...变薄，一旦肿瘤穿破骨皮质或并发病理、肿瘤很快侵入周围软组织中，形成软组织肿块，其内可见散在钙化点。由于肿瘤的刺激，骨膜下常有多层状新生骨形成，使骨皮质增厚或肿瘤穿破新生骨而出现“袖口”征。继发性肿瘤的X线表现为：肿瘤的溶骨性透亮阴影增大，边缘...
...多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症 遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。...
...软骨肉瘤（Chondrosarcoma of bone）系起源于软骨组织的恶性肿瘤，大多数继发于良性软骨肿瘤，如内生性软骨瘤和骨软骨瘤。其类型较为复杂，有时造成诊断困难。根据肿瘤的发展过程又可分为原发及继发两种。前者发病年龄早，恶性程度高...
...一定界限(不象一些周围性软骨肉瘤中的那样)，一般不能整块切除，需要行截断手术。 位于躯干骨的中心性软骨肉瘤，手术切除非常困难。 中心性软骨肉瘤是抗放射性肿瘤，放疗的疗效非常低，甚至缓解疼痛的效果也差。化疗的疗效同样不佳，仅在一些反分化软骨...
...石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质...
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