...。 患者逐渐出现腱反射减弱、消失，小脑性共济失调，皮肤感觉障碍，位置觉和震动觉异常，夜盲。少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍、心律失常。棘红细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-...
...1.神经系统改变 进行性神经病和视网膜病。脊髓小脑共济失调伴深部腱反射消失，躯干和四肢共济失调，振动和位置感觉消失，眼肌麻痹，视野障碍、视网膜病也称晶状体后纤维组织形成，肌肉衰弱，上睑下垂和构音障碍，对幼儿的认知能力和运动发育具有不良影响...
...从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显...
...临床特点：一般症状有头晕头痛、肢体麻木、眩晕、记忆力减退、反应迟钝、抽搐、痴呆，无意识障碍，精神症状少见。主要临床体征为舌僵、说话速度减慢，语调语音变化，轻度的中枢性面瘫，偏侧肢体轻瘫或感觉障碍，部分锥体束征阳性，而共济失调者少见。 ...
...发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生...
...功能。副癌综合征可以产生广泛的神经系统症状，包括痴呆、情绪异常、抽搐、进行性的肢体或全身无力、麻木、强直、共济失调、眩晕、复视、眼球运动异常。最常见的并发症是多发性周围神经病（见第70节），表现为周围神经功能异常，肢体无力、感觉丧失、反射...
...共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。 5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。 6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调...
...功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。...
...功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。...
...假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
