本病应与多种疾患进行鉴别，其中尤应注意除外 脊髓型颈椎病 、椎管内占位性病变、 脊髓空洞症 和运动神经元疾患等。
应和 肠梗阻 、 肠麻痹 鉴别，肠梗阻和肠 麻痹 主要累及小肠， 腹胀 以腹中部明显，胃内不会有大量积液和积气，抽空胃内容物后患者也不会有多大好处，X线平片可见多个阶梯状液平。
本型需与 黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
诊断 本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。 鉴别 在诊断过程中应注意与下列疾病鉴别： 1.骨化纤维瘤 近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑...
诊断 在诊断为 骨嗜酸性肉芽肿 时应慎重。适合下述标准才能诊断，即： （1）只有一个椎体累及； （2）患椎上下椎间隙正常； （3）压缩椎体密度一致。肺部X线表现似支气管炎或 支气管扩张 ，肺内有弥散网状 结节 浸润，自肺门向四周呈密集细条状放射，且有弥散性爪状物，严重者呈蜂窝状，肺门增大而纹密。 鉴别 需与 恶性淋巴瘤 鉴别： 1.临床上，典型病人有无痛性进...
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
仅在初期需与下列疾病鉴别： 1.先天型 脂肪营养不良 (congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部 多毛症 、 黑色棘皮症 。后期发展为 糖尿病 ，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并 肢端肥大症 等。...
...姿位性或运动性震颤，对特发性震颤有效的药物也能用于原发性书写震颤特发性震颤起病可以只表现为单侧手的震颤，但随着病程发展最终可发展为双侧对称性全身震颤原发性书写痉挛特别是任务诱导型，通常保持相对稳定状态始终保持局限于手的震颤而原发性书写震颤也被认为是书写痉挛的一种变异型，两者都具有任务特异性书写痉挛一定程度上也表现有粗大的震颤。书写痉挛发病年龄比原发性书写震颤...
全身性特发性毛细血管扩张症 (generalized idiopathic telangiectasia)。本病为一种原因尚不明的泛发于四肢和躯干的 毛细血管扩张症 。多见于40～50岁妇女。病因还不明。皮损初发于 小腿 或沿 神经 分布一般呈线状排列，亦可表现为细小 血管瘤 。无特效治疗，口服 抗生素 对部分患者可能有效。 全身性特发性毛细血管扩张症的病因...
诊断 1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与 佝偻病 、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML 神经节苷...
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