本症常与其它先天性畸形并存，如： 脑积水 、 兔唇 、 腭裂 、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、 疝气 、 脊柱侧凸 或后凸、半椎体、 肛门闭锁 、 马蹄 足、Fanconi 综合征合并严重 贫血 等。
先天性肛门直肠狭窄 （congenital anorectal stenosis）是因 胚胎发育 异常，致使 肛门 直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的 排便 不畅。 诊断 有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡 灌肠 摄片帮助确诊。 治疗措施 应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，...
常见的 脊柱侧凸 有以下几种。 (1)原发性脊柱侧凸：原发性脊柱侧凸可分为婴儿型与青年型，前者在患者未满1岁以前发生，发展往往为良性;在后一类，胸腰段脊柱侧凸有明显进行性。 一般认为原发性脊柱侧凸与生长有关。发育终了后，肌肉不平衡停止，极少或不再产生曲度改变。一旦侧凸发生，在骺板上应力的不平衡将增加。造成侧凸的局部因素甚多，如骺板生长、椎骨血供、脊椎骨或其...
...要详细询问病史。了解患者母亲妊娠情况，生产情况，妊娠头三个月有无潜在致胎儿畸形的影响。家族中同胞兄弟姐妹有无同样患者，有无 糖尿病 患者。对脊柱侧凸出现的年龄，弯曲进展情况，有无接受过治疗及何种方式的治疗。现在主要的症状是什么，如易 疲劳 ，运动后 气短 、 呼吸困难 、 心悸 、下肢麻木，走路不便，大 小便 困难等应予以详细询问。轻度的脊柱侧凸，可以毫无症...
先天性骨发育不良 ：由于 染色体畸形 引起的 症状 ，先天性 骨骼 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...
...行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于 肺血流 减少的紫绀型 心脏病 时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的 先天性心血管畸形 ，占先天性心脏病总数的12～15％。如性约两倍于男性。约10％的病例并存其他 心血管 畸形 。 病理 改变 动脉导管为位于 左肺动脉 基部与隆主动脉起始部之间的管道。胎儿时期，肺呈萎陷状态，肺血管的阻力...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
...不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和 脊柱侧凸 (图1)。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、 先天性心脏病 等。 2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。 本病诊断一般不难。
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