先天性胆管扩张症 （Congenital Biliary Dilatation,CBD)也成为先天性胆总管囊肿。肝内胆管、肝外胆管任何部分都可以发生扩张，因为绝大部分都是发生于胆总管，所以也成为 先天性胆总管囊肿 （congenital choledochus cyst）。本病发病率与性别有关，男女发病率比例为1：3-4。好发于青少年，报道年龄最大的为78岁...
先天性肝纤维化 为一种罕见的遗传性 先天性畸形 ，以 门管区 结缔组织 增生、小胆管 增生 为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因 消化道 大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性 肝脏纤维化 。 先天性肝纤维化的病因 (一)发病原因 先天性肝纤维化 (CHF)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，其父母任一方若为 杂合子 ...
先天性风疹是孕期 风疹病毒 感染 所致。先天性风疹可引起 流产 、 死胎 死产 和 出生缺陷 。 吸入空气中的 病毒 颗粒或密切接触 风疹 患者可能感染风疹（见 儿童病毒感染 ）。风疹病毒入血后，随 血液循环 播散到全身，包括孕妇 胎盘 。如果孕妇在 妊娠 头16周，尤其是8～10周感染了风疹病毒，40％～60％的孕妇出现流产或 胎儿 有出生缺陷，孕早期风疹...
先天性胸腹裂孔疝 (congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是 胚胎 期膈肌的腰肋三角部 发育异常 ，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入 胸腔 而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek 裂孔疝...
先天性仰趾外翻足 是一种常见的姿势性 足畸形 ，以全足背伸和 外翻 为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。 先天性仰趾外翻足的病因 本病多见第一胎 婴儿 ，可能与初产妇的 子宫小 而张力高， 腹部 肌肉 也较紧张有关。上述情形易使 胎儿 在 妊娠 晚期受到 机械性压迫 ，从而引起足的姿势异常。 先天性仰趾外翻足的症状 患儿出生后即可发现患足背伸和 外翻...
先天性巨尿道症 (congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的 尿道扩张 。一般发生于 阴茎体 部 尿道 。本病少见，合并有 尿道海绵体 发育异常 ，有时也有 阴茎海绵体 发育异常。巨尿道可为独立的 畸形 ，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹 综合征 中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)...
先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
先天性巨大色素痣 (giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性 痣细胞 痣 ，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个 头发 、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生 恶性黑色素瘤 。 先天性巨大色素痣的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 先天性巨大色素痣的症状 1...
...CD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
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