... 细胞 。但是，与此相反，自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞，而且患这类自体免疫 疾病 的孕妇的这种循环还能够影响到 胎盘 并造成 胎儿 的 先天性心脏传导 阻断。 先天性心脏传导的原因 先前，研究人员已经知道自体 抗体 是导致 先天性心脏传导 阻断的一个原因，但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与 心脏 细胞 结合并干扰钙离子的适时涨落(与心...
先天性乳糖不耐受症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双 糖尿 、氨基酸尿、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖 尿和 氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
鉴别诊断：1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，这就是所谓的墙角子宫和阴道，未能“腔化”，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。表现原发 闭经 ，性交障碍。 诊断：依靠电子阴道镜，腔内四维彩超，染色体分析和电化学发光法内分泌...
先天性早老性 白发 病大都是由于遗传造成的，如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全部(如白化病)或局部受阻所致。
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
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