...发育不全(achondroplasia)。此种原因在临床上较为多见，且是构成发病的主要因素。作者通过对数千例手术病例的观察发现，此种因素与家族及地区有一定关系，某些地区及家族较为多发，今后将会从基因研究中不断加以验证。 由于椎管发育性狭窄，致使...
...先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。...
...1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 ...
...先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠...
...“腹痛”、“发热”的范畴； 中医认为感受邪毒，湿热蕴结，营卫不和，气血凝滞而致发热、腹痛、带下增多等症。 [临床疗效]采用纯中药治疗本病260例，痊愈251例，有效9例。总有效率100%。平均服药3个月治愈。 ...
...单侧肾发育不全者，可无临床症状。当有并发症，如高血压、感染、结石等，常可表现相应的临床表现。约有半数患此症的儿童有患侧腰部疼痛或高血压而被怀疑为肾源性作检查时才被发现。由于肾动脉的变异，患者并发的高血压症常对降压药物反应不佳，且发展迅速，...
...卵巢性激素水平低落，子宫内膜不发生周期性变化而致闭经，常见的疾病有：先天性卵巢发育不全或缺如、卵巢功能早衰、卵巢切除或组织被破坏、卵巢功能性肿瘤。 3、垂体性闭经 主要病变在于垂体。垂体前叶的器质性疾病或功能失调可影响促性腺激素的分泌，从而...
...细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼震颤;严重畏光;全色盲;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆，稍不注意即可造成误诊。因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始...
...1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条...
...尿道发育不全及先天性尿道闭锁 尿道缺如及尿道闭锁（urethral agenesis and atresia）极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，...
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