先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状，偶尔在体检时被发现；而较大的囊肿继发感染后或突然胀大压迫周围组织时可出现咳嗽、喘憋等症状，严重者甚至出现呼吸困难，紫绀。...
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
十二指肠先天性狭窄 (congenital stenosis of duodenum)，与 十二指肠闭锁 相似，只是 胚胎时期 发育不正常的程度较轻，仅停留在狭窄阶段，故预后较好。 发病率 也较低。 十二指肠先天性狭窄的病因 (一)发病原因 1. 胚胎发育 阶段腔化不全 正常 肠道 发育经过管腔开通、 上皮细胞 增殖 和再度腔化3个阶段。当 胚胎 肠管在第2...
先天性胆总管囊肿手术 先天性胆总管囊肿手术的方法很多，可分下列3种： 1.囊肿切除 因手术复杂，创伤较大，易损伤胰管系统，手术 死亡 率较高，既往很少采用。近年来由于胆道 外科 的发展，且囊肿恶变率较高，因此囊肿切除术又日益受到重视。 2.囊肿外引流 是暂时性的手术，由于病情较重，不能耐受较复杂的内引流手术者。待病情稳定、全身情况改善，再行二期囊肿切除术。 ...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
随着我国对外开放， 梅毒 螺旋菌 感染率 有回升趋势，而由于特效药物的应用， 先天性梅毒 并不多见，但由于其 病死率 高，故应引起重视。先天性梅毒患者中，80% 累及 肝脏 ，可能系 梅毒螺旋体 透过 胎盘 ，进入 脐静脉 最后到达肝脏。先天性梅毒和成红 细胞瘤 病都可导致 黄疸 ，两者易混淆，但先天性梅毒患儿 血清学检查 均为阳性。 先天性梅毒性肝硬化的病...
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