...出生时体征已很明显，以侏儒最为显着，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨...
...肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。 4.石骨症 进行性贫血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。 5.原发性肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。 6.致密性成骨不全症 侏儒、下颌骨...
...脐疝，喂养困难及便秘，还有发育迟缓、侏儒等症状。在儿童期，主要出现生理性和精神性发育迟缓，表现皮肤干燥、冷，皮肤发黄，偶有性早熟到成年人，粘液性水肿较严重，而且表现最多，多发于30～70岁的妇女，表现为全身瘙痒和湿疹化，毛发变粗，脱落，两臂伸...
...〔古文〕𡄛《唐韻》《集韻》《韻會》《正韻》𠀤去冀切，𢽽去聲。《說文》衆器之口，犬所以守之。《廣韻》器皿。《易·繫辭》形乃謂之器。《註》成形曰器。《書·舜典》如五器。《註》器謂圭璧。 又《禮·王制》瘖聾、跛躃、斷者、侏儒、百工，各以其...
...可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。 4．根据出生后发病，水疱特点等可以诊断。应与儿童类天疱疮、寻常型天疱疮、脓疱疮等鉴别。...
...1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过...
...男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与...
...SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。 伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代谢...
...神经系畸形。也可根据一些异常体征预测智力低下的发生，如侏儒、小头、大头、视网膜病、白内障、皮肤色素异常、眼和牙的畸形、牙釉质发育不全、异常的气味等。...
...诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡 感染常为其死因 在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征 尤其是膝及肘关节 原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障 ③短肢型侏儒 肢体近侧的骨骼较远侧为短 病变的骨骺增大 ④...
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