...及外部资源 赖胺酸 ICD - 9 270.7 OMIM 238700 DiseasesDB 33215 MeSH D020167 高离氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致发展迟缓、 癫痫 、 脑麻痺 、身材短小等。亦有可能有 关节松弛 、智能迟缓、 周期性呕吐 、 肌肉 张力低下、 昏睡 、 腹泻 以及发展迟缓等。 此遗传病的发生率未知。 遗传 方面，其遗...
21三体综合征的特殊外貌，耳朵位置比正常人低。
（一）补体的编码基因 补体系统的成分非常复杂，各成分的编码基因也分散在不同的染色体上，其中的大多数基因已被成功地克降出来，其产物的氨基酸顺序也得到测定。补体成分的许多蛋白质分子具有同种异构现象，显示其具有遗传多态性。几乎所有的补体蛋白均为单位点常染色体等显性遗传。 编码人C4、C2及B因子的基因在第6对染色体短臂上，与MHC系统的基因相邻，被命名为Ⅲ类组织兼...
...不同的 疾病 约30%的 早产儿 和10%的足月 新生儿 由于 肝脏 4- 羟基 苯丙酮酸 二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的 高酪氨酸血症 ，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日g/kg和投用 维生素C 后数周即可消失。重症 肝病 常造成酪氨酸 代谢障碍 ，这是因为酪氨酸 转氨酶 ，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和 尿黑酸氧化酶 等活力受损所致。 酪氨酸血症的原...
临床表现及诊断 当患者反复发生 细菌感染 ，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH5...
...用后合成尿素而解除 毒性 。此过程所需尿素合成酶中含有 生物素 成分，如体内生物素不足， 酶活性 下降，氨便不能顺利 代谢 ，则可引起 高氨血症 。 临床诊断 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症 昏迷 时，血氨可高达352.2～1526....
低蛋白血症 (hypoproteinemia)， 血浆 总蛋白 质，特别是血浆白蛋白的减少。低蛋白血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致 氮负平衡 的结果。主要表现 营养不良 。 血液 中的 蛋白质 主要是 血浆蛋白 质及 红细胞 所含的 血红蛋白 。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种 球蛋白 、 纤维蛋白原 及少量 结合蛋白 如 糖蛋白 、 脂蛋白 等，总量...
在血液或体液内除Ig分子外，还发现另一族参予免疫效应的大分子，称为补体分子。早在19世纪末，发现在新鲜免疫血清内加入相应细菌，无论进行体内或体外实验，均证明可以将细菌溶解，将这种现象称之为免疫溶菌现象。如将免疫血清加热60°C30分钟则可丧失溶菌能力。进一步证明免疫血清中含有二种物质与溶菌现象有关，即对热稳定的组分称为杀菌素，即抗体（complement,C...
半乳糖血症 系 半乳糖 -1- 磷酸尿苷 酸 转移酶 (galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现 呕吐 、拒食、体重不增和 嗜睡 等 症状 ，继而呈现 黄疸 和 肝脏 肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一...
血稠医学上叫 高粘稠血症 ，中老年人易患，可经血液流变学检查确诊。影响 血液 粘稠度的主要因素有： 血细胞 性因素，如血细胞数量多少、大小、形态， 红细胞 变形性， 血小板 功能等。 血浆 性因素，如 血浆蛋白 （特别是 纤维蛋白原 、 免疫球蛋白 ）、 血糖 、 血脂 、纤溶活性等。 血管 性因素、如血管长度、直径和内膜光滑度等。其他因素，如情绪、生活模式...
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