...鱼鳞病的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上下功夫。...
...尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。...
...角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。 3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层...
...特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive ...
...或偏低，故LH/FSH之比大于3，LH对合成的促黄体生成激素释放激素(LH-RH)的反应增加，故认为下丘脑垂体功能失常是本症的启始发病因素。 2、遗传因素：有人认为多囊卵巢综合症是遗传性疾病，可能是伴性显性遗传方式。大多数患者具有正常的46...
...晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS) 为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型 无家族史，听力...
...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
... (五)Prade—Willi综合征 为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。 其他各种常染色体...
...本病的病因包括以下几种不同的情况： 1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌...
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