先天性心脏病是先天畸形中最重要的，也是最多见的，发生率约为1%左右，也就是说每100名活产新生儿中有一名孩子患有先天性脏病，这个比例还是比较高的。先天性心脏病有轻有重，轻的对孩子的生长发育没有任何影响，甚至长大了还可当运动员；重的可在新生儿期，或者出生后很快就会死亡。 在新生儿期诊断的先天性心脏病，或者在新生儿时期就有症状的先天性脏病，是比较重的，有不少是危...
...腹部能耐受之 钝痛 ，甚至是右上腹剧烈绞痛。黄疸是最常见的症状，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性;婴儿进行性黄疸，应考虑到 先天性胆道闭锁 。黄疸重者可有皮肤刺痒、粪便灰白， 尿暗黑色 为 胆汁 尿的表现，黄疸程度与 胆道梗阻 和感染程度有直接关系。上腹或右季肋部可触及肿物，大的可占全右腹部，扪之有囊性感，固定不活动，小型囊肿可稍有移动。发生...
先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。 1.新生儿期 先天性胸 腹裂 孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸、循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主， 胃肠道症状 次之。 (1)呼吸和循环障碍： ① 呼吸困难 、 发绀 ：在胎儿期，右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔、动脉导管流入...
先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现 急腹症 表现，拒奶、 呕吐 、呕吐物为黄绿色或 咖啡 色、哭声低、 精神萎靡 、进行性 腹胀 、 呼吸困难 、青紫。晚期可出现 腹膜炎 表现， 发热 、 肠麻痹 、 脱水 、电解质紊乱、 休克...
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
严重病例出生后即死亡。主要表现为 呼吸困难 ，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧 胸廓塌陷 ，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规胸部X线检查时发现。
（一）发病原因 1.先天性因素 （1）胆管上皮异常增殖学说：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受。他认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀，下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，上部胆管发育不良处扩张。Alonson-Lej等提出胚胎期发育不良，胆管上皮空泡化，局部管壁薄弱。 （2）胰、胆管合流异...
（一）发病原因 先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解，而学说颇多，如宫内损伤学说， 血管畸形 和代谢障碍学说等，但己被放弃，目前公认比较合理者有以下三种： 1、 神经纤维瘤 学说 先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起，使局部骨质的正常发育障碍， 骨折 后也因此影响骨折的修复而造成假关节。Boyd 报告14例先天性胫骨假关节的病例中，9...
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
狭颅症又称颅缝骨化症，是由于先天发育障碍所致，表现为一个或多个骨缝过早闭合，并导致颅骨变形和神经系统功能障碍。 婴幼儿的脑组织发育较快，在生后半年内重量可增长85%，一年可增长135%。这就需要颅骨与之匹配，也要迅速地扩大。如果颅缝过早地闭合，不但会限制脑的发育，而且狭小的颅骨也会压迫脑组织，引起各种脑功能障碍。患儿可因颅骨闭合部位的不同，头的外型也有所不同...
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