...性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1)D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。不同地区...
...根据最新的研究结果，随着精子中染色体缺陷发生率的增加，其配偶发生习惯性的危险性也会随之增加。研究人员在六月份出版的《妇产科学》杂志上发表了上述研究结果，他们认为这可能是导致发生习惯性流产的又一原因。 所谓习惯性流产是指女性发生三次以上的...
...肢体的畸形及染色体畸变。 己烯雌酚，可使女胎男性化，子宫腔变形；可使男胎女性化，附睾囊 肿、睾丸发育不良。睾酮与合成孕激素，可致女胎男性化，阴蒂肥大，阴唇融合。抗过敏药：扑尔敏、苯海拉明可致唇裂、腭裂、肢体 缺损。 镇静安定药：冬眠灵，可致...
...和急性粒细胞白血病。 (3) 某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，这些遗传性疾病多数具有染色体畸变和断裂。如Down综合症，其21号染色体为三体型，易发生急性粒细胞 白血病和急性淋巴细胞白血病，白血病的发病率为40/10万~60/10万，...
...，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。 ③少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。 不同的病例缺失节段长短不同，但...
...发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同，但均累及...
...因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(...
...先天性与发育性畸形可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度...
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