肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜苎蛋白后再释入血液中，部分铜通...
...。 5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现 肾小管重吸收障碍 ，出现 肾性糖尿 、氨基酸尿、 蛋白尿 、 血尿 等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、 骨质疏松 、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性 的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。
痰核指皮下肿起如核的结块。 【痰核】 指皮下肿起如核的结块，多由湿痰流聚而成，结块多少不一，不红不肿，不硬不痛，用手触摸，如同果核状软滑而能移动，一般不会化脓溃破。痰核大多生于颈、项、下颔部，亦可见于四肢，肩背。生于身体上部的多兼风热，生于身体下部的多兼湿热。即“臖核”。
...括：一般检查、化验检查（重点是血液学），及各系统、器官的功能检查（如肝、肾、造血功能和脑电、心电检查等）。 三、体内污染的监测 依据 放射性核素 吸收、沉积、排出的特点、测定血、尿、便、痰液等的放射性；测量选择性沉积的组织、器官的放射性。测定方法有：放化分析、辐射仪器测定、个别组织及器官的体外测定等。体外测定用于释放γ 射线 的放射性核素，已成为重要的诊断手...
病名。系指脾外皮内，生痰核如米或如豆，坚而不疼致眼胞重坠的病证。出《 证治准绳·杂病 》。又名眼胞痰核， 胞生痰核 、胞睑肿核、目 疣 等。本病多由脾胃蕴热与痰湿相结阻滞经络而发。相当于今之 睑板腺囊肿 。治宜化痰散结为主。可内服化坚 二陈汤 ，外用生 南星 磨醋涂擦。痰核大者应手术治疗。
...现复杂多样，往往造成诊断困难，为便于临床诊断及鉴别诊断，有文献将不同临床表现的WD患者进行归纳，分型如下： Ⅰ.脑型 是以中枢神经系统症状为核心症状。 (1)广义 肝豆状核变性 型(Wilson型) 临床特征为：①典型肝豆状核变性型;②发病年龄大多≤14岁;③肌僵直较重，表现为动作笨拙，言语纳吃和不清等，震颤较轻或缺如;④幼年往往有一过性黄疸史，病程常伴有轻...
指皮下肿起如核的结块，多由湿痰流聚而成，结块多少不一，不红不肿，不硬不痛，用手触摸，如同果核状软滑而能移动，一般不会化脓溃破。痰核大多生于颈、项、下颔部，亦可见于四肢，肩背。生于身体上部的多兼风热，生于身体下部的多兼湿热。即“臖核”。
臖核指咽喉部发生 痈 疡，如 喉痹 ，喉痈，喉疳，喉疔等。 【臖核】 咽喉部发生痈疡，如喉痹，喉痈，喉疳，喉疔等，或肢体皮肤破损并发感染时，下颔部，腋窝或腹股沟等部位出现的大小不同的硬结，按之作痛，是一些肿大的淋巴结。
...现抑制相。剂量较大时，则兴奋相短，较快转入抑制相。 植物神经 系统也有类似现象，照后初期 丘脑下部 生物电增强， 兴奋性 增高， 神经分泌 核的分泌亦增强。 内分泌腺 除 性腺 外，形态上对辐射亦不甚敏感，在致死剂量照射后 垂体 、 肾上腺 、 甲状腺 等功能都出现时相性变化，初期功能增强，分泌增多，随后功能降低。损伤的 极期 肾上腺功能可再次升高。低剂量率...
（一）发病原因 肝豆状核变性 是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 （二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积。正常人自膳食中摄入的铜每天约为1～5mg，其中约40%由肠道吸收而进入血浆，很快即运送至肝脏，在肝内合成...
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