丙酮尿症诊断与鉴别诊断_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

患儿的诊断主要根据血pa测定,患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验,2,4二硝基苯肼试验阳性,但尿液检查不稳定,漏诊率高,只能作参考,不适于作新生儿的筛查。 经典型pku需与高苯丙氨酸血症和bh4缺乏症相鉴别: 1. 高苯丙氨酸血症:患儿血pa浓度在4~20mg/dl,酪氨酸正常或稍低,预后多良好,不需特殊

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丙酮尿症应该做哪些检查?_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

丙 酮尿 症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 1、guthrie法 2、荧光光度测定法 苯丙氨酸定量测定方法。 3、氨基酸层析法 可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。 4、氨基酸分析法 采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。 5、苯丙氨酸耐量试验 口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查

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代谢性疾病《默克家庭诊疗手册》_【中医宝典】

新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程,疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病,通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重,也可能无害。 糖代谢障碍 碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的 葡萄 糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖,必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏,糖...

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小儿苯丙酮尿症_小儿苯丙酮尿症症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

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代谢

代谢物 (metabolite)亦称 中间代谢 物,是指指通过 代谢 过程产生或消耗的物质,生物大分子不包括在内。生物大分子的 前体 及 降解产物 是真正的代谢物。 代谢过程中在酶作用下生成或转变的小分子 化合物 也称作代谢物。

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盐酸二乙胺苯丙酮

盐酸二乙胺苯丙酮片 (2-(diethylamino)-propiophenon hydrochloride),临床用于各种程度的 单纯性肥胖症 及伴有 冠心病 、 高血压 、 糖尿病 的 肥胖 患者。 本药品被归类到 冠心病 等药品分类。 盐酸二乙胺苯丙酮片的副作用(不良反应) 常见 不良反应 有:激动、 失眠 、 口干 、 恶心 、 便秘 或 腹泻 等。...

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代谢网络

代谢网络 ( 英语: metabolic network )是完整的一决定 细胞生理学 和 生物化学 属性的整套 代谢 与物质过程。这些网络包含了代谢的化学反应以及指导这些反应的调整性相互作用。 随着 基因组 测序完成,重建从 细菌 到人类的 有机体 中的 生化反应 网络现已成为可能。一些代谢网络已经上线:京都 基因 与基因组百科全书(KEGG) [1] ,...

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(脂类代谢紊乱)参考文献《动脉粥样硬化》_【中医宝典】

1.王克勤,脂蛋白与 动脉粥样硬化 ,北京:人民卫生出版社,1995,377~415 2.Beaumout T L. Classification ofHyperlipidemias and Hyperlipoproteinemias.Circulation,1992,45:501-502 3.Havel R, J. Remnant lipoproteins

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代谢

人的生命特征就是是否有新陈代谢代谢酶 是人个体中的一种 蛋白质 ,它参与体内的任何食物的 消化 和吸收,例如:有人能喝酒,有人不能喝酒,就是因为能喝酒的人体内存在大量的能快速 代谢 酒精 的代谢酶,当酒精进入到体内时,胃液,肠液, 肝脏 都会分泌酒精代谢酶,快速的将酒精消化成co2和水,不能喝酒的则反之,同样代谢酶也影响到 药物代谢 ,如:以前医生如果需...

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植物神经紊乱

植物神经紊乱 是因长期的 精神紧张 ,心理压力过大,以及生气和精神受到刺激后所引起的一组 症状 群。 植物神经功能紊乱的病因 长期的 精神紧张 ,心理压力过大,以及生气和精神受到刺激后所引起。 植物神经功能紊乱的症状 患者情绪不稳,烦燥 焦虑 ,烦起来电视不能看,甚至听到说话都浑身难受, 心慌 、爱生气,易 紧张 , 恐惧 害怕,敏感多疑,委屈 易哭 ,悲观...

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