先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
《圣惠》∶夫小儿囟不合者，此乃气血少弱，骨本不荣故也。皆由肾气未成，肝肺有热，壅热之气上冲于脑，遂令 头发 干枯，骨髓不足，故令囟不合也。 钱乙论解颅，六年大而囟不合，肾气不成也，长必少笑。更有目白睛多， 白色瘦者，多愁少喜也。余见肾虚。 《千金》治小儿囟门不合方。 防风 （一两半） 柏子仁 白芨 （各一两） 上三味末之，以乳和敷囟上。十日知，二十日愈。日一...
《巢氏病源》小儿囟陷候∶此谓囟陷下不平也。由肠内有热，热气熏脏，脏热即渴引饮。而小儿泄利者，即腑脏血气虚弱不能上冲髓脑，故囟陷也。 《圣惠》治小儿脏腑壅热，气血不荣，致囟陷不平者。 生干地黄散 方 生干地黄 （二两） 乌鸡 骨（一两涂，醋炙令黄。） 上件药捣，细罗为末。不计时候，以粥饮调下半钱。 《圣惠》治小儿囟陷方。 上取猪牙车骨髓，煎如膏，涂囟上良。 《...
1.颅骨X线片可见颅腔扩大、颅骨变薄及颅缝分离，前后囟闭合延迟。 2.脑室气体或水溶性碘剂造影，能显示脑室系统形态和大小，以及大脑皮质厚度; 3.头颅二维超声检查可见脑中线波无移位，而脑室系统扩大; 4.CT或MRI扫描见脑室系统明显扩大，有时能查出 脑积水 原因。
病证名。指囟门胀满或隆起如堆。《 诸病源候论 》卷四十八：“小儿囟填，由乳食不时，饥饱不节，或热或寒，乘于脾胃，致脏腑不调，其气上冲所为也。”多见于 发热 和 惊厥 的患儿，亦有由寒凝气滞而致者。因热者，柔软红色，宜清热，用 泻青丸 ；因寒者，牢韧坚硬，宜 散寒 ，用 参苏饮 。
冯鲁瞻曰∶囟陷者，有因脏腑蓄热，渴饮水浆，致成泻痢，久则血气虚弱，不能上充髓脑，故下陷如坑。此乃胃虚脾弱之极，宜急扶元，若与枕骨并陷，百难救一。 亦有父精有损，母 血虚 衰，禀元不足，是以形容枯瘦，阴阳两亏，无时温热而囟陷者；有因蓄热不除，渐至身羸发落，脚缩手拳，皮焦鹤膝，血绝筋衰而囟陷者。宜各随证调治，枕陷尤重于囟陷，不独小儿也。盖耳后方圆一寸，皆属于肾，...
广济疗小儿囟开不合方。 防风 （六分） 白芨 柏子仁 （各四分） 上三味捣末，以 乳汁 和涂囟上，以合为度。（千金同）范汪疗少小脑长头大，囟开不合，臂胫小不能胜头，三岁不合， 熨药方 。 半夏 芎 （各一升） 细辛 （二两） 桂心 （三尺） 乌头 （十枚） 上 五味 切，以淳酒四升渍之 时，温之以絮熨儿囟门上，朝暮各二三，二十日自强急。 （千金桂一尺又有 生...
广济疗小儿囟开不合方。 防风 （六分） 白芨 柏子仁 （各四分） 上三味捣末，以 乳汁 和涂囟上，以合为度。（千金同）范汪疗少小脑长头大，囟开不合，臂胫小不能胜头，三岁不合， 熨药方 。 半夏 芎 （各一升） 细辛 （二两） 桂心 （三尺） 乌头 （十枚） 上 五味 切，以淳酒四升渍之 时，温之以絮熨儿囟门上，朝暮各二三，二十日自强急。 （千金桂一尺又有 生...
囟填者，囟门肿起也，脾主肌肉，乳哺不常，饥饱无度，或寒或热，乘于脾家，致使脏腑不调，其气上冲，为之填胀，囟突而高，如物堆起，自汗出，毛发黄而短是也。若寒气上冲则牢HT （音昂，履头也，肿，硬如履头突起。）热气上冲即柔软。又，小儿胁下有积者，咳且啼而气上逆者，啼甚久其气未定，因而乳之者，肝气盛风热上冲者，皆能令囟填，当一一审其因而治之，寒者温之，热者凉之，气上...
汤氏，小儿囟填，其囟高硕如物填在上，汗出，毛发黄而短是也。若寒气上冲则牢 ，（头垤起肿硬曰牢。 ，音昂。）热气上冲则柔软。又小儿脏腑积热，气上冲于脑，亦致囟填，而又肝气盛，风热冲上而成此候也。《玉环集》歌曰∶囟门肿起定为风，此候应须也不中，或若加坑如盏足，七日之间命必终。
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