...细胞表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于溶酶体内。细胞表面识别水解酶，需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。 Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、...
糖原贮积病Ⅱ型 即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性 麦芽 糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭 和肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。
(一)发病原因 高脂蛋白血症 Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。 高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 (二)发病机制 高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内 积聚 大量老化的LDL...
...，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素...
一、概念 Ⅰ型 超敏反应 在四型超敏反应中发生速度最快，一般在第二次接触 抗原 后数分钟内出现反应，故称 速发型超敏反应 （immediate hypersensitivity）或变态反应（allergy）。Von Pirquet提出 变态反应 一词，意指机体第二次接触相同抗原后所出现的改变了的反应。Richet和Portie将因多次注射动物 抗血清 所引起...
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有 关节强直 、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或 结节 性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性 耳聋 。...
发生于椎管内的 脊髓血管畸形 中的Ⅱ型(球状 血管畸形 )和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形)，其病变部位如图1所示，位于脊髓内。
与 高脂蛋白血症Ⅲ型 鉴别。
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
...与高血钾呈负相关。由于慢性肾功能不全病人肾小球滤过率明显降低，钾和NH4排出减少。慢性肾功能不全常有低肾素-低醛固酮血症，同时肾脏对醛固酮的反应性减低，若给生理量的醛固酮不增加尿NH4的排出和纠正酸中毒，只有给超生理剂量才使酸排出量增加和酸中毒被纠正。 慢性肾功能不全伴高血钾性肾小管酸中毒的治疗除应积极治疗原发病外，主要是限制钾的摄入，低钾饮食可控制高血钾，...
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