主要根据支气管肺泡灌洗物检查或经纤支镜或剖胸活检作出病理诊断。咳出的痰经80%乙醇固定，PAS染色有15%阳性的脂质。 诊断依据： 少数病例可无症状，仅X线有异常表现。呼吸功能障碍随着病情发展而加重， 呼吸困难 伴 紫绀 亦趋严重。
(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(...
...腹痛 右下腹可触及柔 幽门肿块 幽门管溃疡 幽门瘢痕性狭窄 用药过程中出现 用口探索物体 樱桃红掌色 婴儿脚气 运动性闭经 眼睑部有明显的 眼干 眼底无红光反射 眼部胀痛 一过性肉眼血尿 盐类皮质激素分 盐类皮质激素分 饮水呛咳 阴茎样尿道 胰岛细胞破坏 运动时膝前疼痛 眼睑痉挛 眼睑呈紫红色 1 2 3 4 5 6 7 下一页 尾页 拼音X 拼音Y 拼音Z
...胆汁淤积 支原体肺炎 晕动病 月状骨骨软骨病 月骨脱位 远视眼 圆锥角膜 原发性纵隔肿瘤 原发性纵隔感染 原发性椎管内肿瘤 隐匿性肾小球肾炎 原发性血小板增多症 原发性血小板减少性 原发性心脏肿瘤 原发性小血管炎性肾 原发性下肢静脉瓣膜 原发性视网膜脱离 原发性醛固酮增多症 原发性皮肤淀粉样变 1 2 3 4 5 6 7 下一页 尾页 拼音X 拼音Y 拼音Z
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因 精神发育迟滞 患者。 1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成...
细胞化学染色是形态学与化学或生物化学相结合的一种检查技术。临床采用阿利新蓝染色法进一步鉴别各类血细胞提高对 急性早幼粒细胞白血病 诊断具有重要意义。
细胞化学染色是形态学与化学或生物化学相结合的一种检查技术。临床采用阿利新蓝染色法进一步鉴别各类血细胞提高对 急性早幼粒细胞白血病 诊断具有重要意义。
综合许多国家的资料，大约有15％的 妊娠 发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的 胚胎 有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。 新生儿 染色体异常调查结果见表2-3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的 发病率 对我国新生...
脆性X染色体即脆性 X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
性 染色体异常 有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的 精神障碍 ，临床中最为常见。 1.XXY型 也称 先天性睾丸发育不全 或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻...
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