...2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。...
...患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型: ①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。 ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,...
...序号为1~22); 性染色体::男性为XY,女性为XX; 男性核型:46,XY; 女性核型:46,XX。 染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
...食物塞住了嗓子:因~废食。~着了。 因为迎风而呼吸因难:这风真~人。 说话顶撞人,使人无话可答:他说话能把人~死。...
...嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数,则异常体征较少,反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征亦较多 Turner综合征亦可...
...综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括: 1.副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征,MRH综合征) 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46,XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和...
...XX针的前身,古时缝纫之针。出《灵枢·九针论》。《针灸甲乙经》称巾针。...
...分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源,测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断,但有时因性腺发育不正常,造成...
...。部分性葡萄胎与年龄无关。 通过细胞遗传学结合病理学研究证明两类葡萄胎各有遗传学特点。完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源,即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情况下和精原核结合后发育形成。染色体核型为二倍体,其中90%为46,XX,由一个空卵...
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