...错配修复基因突变的情况可预测膀胱癌病人的恶化、复发和预后。 NCI泌尿肿瘤学组的主要研究员Frederick Leach博士称，膀胱癌及许多其它癌症都有DNA错配修复基因的突变。 Leach博士认为，早期的研究发现，错配修复基因突变的检测对预测...
...消长 5.阴阳的转化 6.阴阳的自和与平衡 细目三：阴阳学说在中医学中的应用 要点： 1.在组织结构和生理功能方面的应用 2.在病理方面的应用 3.在疾病诊断方面的应用 4.在疾病治疗方面的应用 第四单元 五行学说 细目一：五行学说的概念 ...
...测到卵巢与卵子的特殊抗体，其中抗卵巢抗体占47%，抗卵子抗体占47%，抗二者的抗体有69%。经免疫治疗后，二例妊娠，其卵巢抗体也下降。 4.基因突变：动物实验表明 ，LHβ单位基因突变也是导致POF的可能因素，现已发现的可能与POF有关的基因...
...梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15%～20%，常见于 HSP-2;重复突变多见于PMD。 Hazan...
...视网膜的发育与调亡 在胚胎发育的初期阶段，视网膜各层的结构是相同的，但到后期，视网膜黄斑区域和周边不同，视网膜细胞比刚出生后多很多，如大鼠的视网膜细胞生前是刚出生的2倍。造成这些差别的因素主要由于细胞发育中凋亡的存在。Burde等认为在...
...基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质的突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（...
...和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在...
...40L基因突变的数据库已建立，在75个突变中，42个为编码区单个核苷酸置换（大多为错义突变），导致氨基酸置换和过早转录终止。其他突变类型有插入、大片基因缺失和非框架缺失。突变热点主要集中在第5号外显子。上海第二医科大学新华医院最近在国内发现1...
...动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。...
...家族性腺瘤性息肉病处理的基本原则是在息肉发生癌变前切除病变肠管，并对其家族成员进行普查和随访。认真登记家谱这对于发现高危人群非常重要。对于家族中的子女，在青春期开始后即应定期进行结直肠检查，一般半年左右进行1次乙状结肠镜检查，直到40岁，...
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