...轻链(κ链和λ链)，由浆细胞产生，见于原发性轻链淀粉样变性和浆细胞增生症。此外还有糖尿病相关胰岛淀粉样多肽链、载脂蛋白系列、血清淀粉样物质A和胶质蛋白。在中枢神经系统沉积的淀粉样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion)，前者主要见于...
...基因按其功能可分为：1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。2。调控基因（regulator ...
...染色体重排对细胞癌基因结构或调节发生改变，使基因产物发生质和量的改变，后者可能和白血病的发生和维持有一定关系。如APL（M3）伴t（15;17），使位于17号染色体长臂上的RARα基因与位于15号染色体长臂上的早幼粒细胞白血病基因（PML）...
...(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率...
...)限制性片段长度多态性随着对基因认识的不断深入，发现在同种生物的不同个体之间，尽管其蛋白质产物的结构和功能完全相同或仅存在着细微的差异，但在DNA水平却存在着差异，尤其在不编码蛋白质的区域以及没有重要调节功能的区域表现更为突出。这种不影响...
...25kDa，胞膜外区属Ig超家族结构，2个C2区，与FcγRⅡ和FcγRⅢ高度同源，胞膜外区与IgECε2/Cε3结合；穿膜区20左右氨基酸中含有与FcγRⅢA相同的8个氨基酸残基；胞浆区的31个氨基酸结构较为独特。β链含243个氨基酸残基，...
...，不同人种之间的毛发、肤色、眼睛等的不同，就是基因差异所致。基因物质基础是DNA（脱氧核糖核酸）大分子的一个片断，由4种特定的核苷酸按一定顺序串联而成。基因功能由其结构核苷酸的顺序和表达调控而决定，二者一旦发生异常的改变，就会导致疾病的发生...
...包括：单个碱基替代，密码子的缺失与插入，移码突变，终止密码突变，融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因）。可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。 1.DNA检测与分析 2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人...
...scavenger）受体。编码这些蛋白质的基因和cDNA均已分离出，并被测序及标出其在人类染色体上的位置。这些基因在人体内部是单拷贝的，通过研究证明这些基因的结构或表达异常与AS易感性有密切关系。根据现有的研究资料，可以把群体中经常发生的脂蛋白...
...免疫球蛋白轻链(immunoglobulin light Chain，κ或λ)是一种小分子量(2.2kD或4.4kD)的蛋白质，可自由通过肾小球滤过膜，能被肾小管重吸收。因此，检测尿中免疫球蛋白轻链浓度对轻链病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤的诊断...
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