...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...地用于研究点突变和基因多态性。此外，在包埋组织的DNA提取中往往发现有RNA的存在。这些未加任何保护而免受降解的RNA，不可能是完整的序列。然而，此发现提示用福尔马林固定的组织亦可作为Northern印迹杂交分析的可能材料来源。...
...控制骨密度降低基因药物已着手筛选.日前，山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等通过与国外同行合作，在国际上首次成功克隆了“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”的致病基因。相关论文日前发表在国际著名的《细胞》杂志上。这一重大突破，为揭示...
...是目前人类已知的最复杂的基因群—HLA复合体，或称MHC基因的编码产物。HLA复合体位于第六对染色体的短臂，是免疫遗传的调控中心。每个基因位点存在多种等位基因，导致HLA系统的高度多态性。HLA复合体的基因位点，从功能角度可分为三类。第一类...
...据新华社东京5月24日电日本东京医科大学研究人员最近通过动物实验发现了与宫颈癌相关的基因。据称，有效控制这一基因活动将有助于找出新的宫颈癌治疗方法。 《日本经济新闻》24日报道说，研究人员在老鼠细胞中被认为与癌症相关的200个基因中，发现...
...日本东京大学医学系副教授川口浩和日本横滨劳灾医院医师筑田博隆通过老鼠实验，发现与软骨细胞成长为骨头密切相关的基因，这种基因也能左右老鼠的身长和其骨折的痊愈。 筑田医师在研究因基因突然变异而患侏儒症的老鼠时发现，有一种名为cＧＫ２的基因出现...
...杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。...
...出携带突变ApoE基因杂交鼠后代。该方法的一般策略如下：如果外源DNA含有突变失活的基因，定点整合人ES细胞染色体后取代原来的同源序列，即是基因剔除。将这样的ES细胞转入小鼠胚胎，便可得到基因剔除的基因小鼠。多采用突变基因（mutated ...
...序列突变时，受体结合β-VLDL的能力丧失60％。该受体不仅能结合LDL，还能结合VLDL、β-VLDL和VLDL残粒，它不仅能识别ApoB100，也可识别含ApoE的脂蛋白。ApoE、B100为LDL受体的配体，因此，LDL受体又称为...
...科学家们发现一种基因，它能影响我们处理压力的能力。该研究让我们理解了为什么有的人在很危险的情况下仍然头脑冷静，另一些人被一点鸡毛蒜皮的小事搞得鸡犬不宁。同样，这项研究也说明，当家庭或者工作让你感到抓狂时，你不应该立刻咒骂老板或者孩子，因为...
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