患儿常有反常呼吸、 发绀 、 呼吸困难 和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到 上腹壁的中央线缺损 、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的 心脏畸形 。
脸裂多发生在冬天，由于冬天天气寒冷并且干燥，皮肤缺水就会引起脸部产生裂痕。常见于小孩子，部分室外工作的工人、农民由于没有采取好保护的措施，时间长了也会发生脸裂。
患儿常有反常呼吸、 发绀 、 呼吸困难 和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到 上腹壁的中央线缺损 、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的 心脏畸形 。 根据患儿临床表现，体检发现胸骨区有软组织裂隙即可确诊。
蜀人方，盖尝用之甚奇。 取秋后冷露茄儿花裂开者，阴干，烧存性灰敷之。如未是秋时，但是裂开者亦可用。
指器官纹理，例如脑沟裂，大脑纵裂把大脑分为两个半球,大脑横裂分隔大,小脑。 脑萎 缩可见沟裂加深。还有舌沟裂等。沟裂增宽是所在组织有某种病变。
眼裂歪斜是 小儿眼-耳-脊椎综合征 的临床症状之一。
复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常，如局部瘢痕、粘连、终丝肥厚与增粗，使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移，或同时有 软骨瘤 、 脂肪瘤 、表 皮样囊肿 、皮样 囊肿 、 畸胎瘤 、蛛 网膜囊肿 、脊髓末端空洞症、神经根憩室形成、 脊髓内胶质增生 或中央管扩张等情况。有时合并半椎体、 脊柱侧弯 、椎间孔与肋骨发育畸形。
合并颈椎滑脱，比较少见，多发生在第6颈椎，滑脱一般不超过1°，可能引起神经根受压症状，也可合并 颈椎间盘突出症 和 颈椎椎管狭窄症 。
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