...指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会...
...肾脏和泌尿生殖系统前体细胞，可能通过阻滞ERGl的促增殖作用，间接促进细胞分化而起抑癌作用。WT-l基因与血液系统恶性肿瘤的关系不甚清楚，但发现白血病细胞常表达WT-l。 ⑥其他基因：FMS编码CSFI受体，其突变及等位基因缺失，可能在某些...
...的产物，其V区相同，而C区不同，即识别抗原的特异性相同，而Ig的类或亚类发生改变。Ig可能是通过缺失模式（deletion model）和RNA剪接（splicing）两种机制来实现类别的转换。（三）膜表面Ig重链基因膜表面Ig（Sm Ig...
...物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效水平中找到，且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。因为甲状腺肿不...
...，有压痛和轻度功能障碍。 3.三级 肌肉完全断裂，受伤时有剧痛，可摸到明显的缺失，有压痛，可能有较大的血肿形成，拉伤的肌肉功能丧失。...
...钠的重吸收及降低钾和氢的排出。 Lifton称， 2个突变基因之一早已被认为与常见的原发性高血压有关，该基因的常见变异有可能也是引起广大人群原发性高血压的病因。Lifton研究组与Framingham心脏研究组正在联手调查这些新发现的基因在...
...倾心向往 yearn for wholeheartedly 徒有倾向而已 信赖,倚重 rely on 帝甚倾向。——《明史》 偏于赞成;倾向 incline 倾向革命 倾向忧郁 趋势 trend;tendency 没有避免那种使用暴力的...
...（一）发病原因 可在儿童期出现。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良...
...脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变则引起ADA缺陷。ADA分布极广，在淋巴细胞中尤丰富。ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在胞内特别是淋巴细胞内，这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍...
...的抗Ro抗体，最高的抗Ro抗体滴度是在那些被证明是HLA-DRw1/DRw2杂合子的人中发现。基因缺陷(如C2，C3，C4，C5的纯合子缺失)和C1酯酶抑制物也与SCLE和DLE有关，大部分C2或C4补体缺陷纯合子有抗RO抗体，C2和C4的...
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