...言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...有两个或两个以上一代或二代血亲中有共患卵巢癌的成员。 ③遗传性卵巢癌，特指表现为常染色体显性遗传的聚集性卵巢癌家族，同时可能还有其他种类的癌症。这种类型通常称为遗传性卵巢癌综合征。 遗传性卵巢癌综合征的特点是发病年龄早。一般的卵巢癌的平均...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...健康时报特约记者 莫鹏 解放军第二炮兵总医院中医科主任郭志红提醒大家在高温中暑时，要马上做到下面几点： 首先要迅速撤离高温环境；多饮用一些含盐分的清凉饮料，如冰镇汽水、绿豆汤；还可以在额部、颞部涂抹清凉油、风油精等；或内服人丹、十滴水、...
...2基因家族成员，两者可结合形成二聚体或异体二聚体，两者之间的比例决定了细胞的命运。若Bax占多数，则bcl-2被抑制，诱导细胞死亡；反之，则Bax受到抑制,细胞得以生存。2．凋亡抑制基因凋亡抑制基因包括bcl-2、ced-9、bcl-X，...
...，在0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-（OH）2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-（OH）2D3的合成...
...家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等，眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性...
...定论。目前称之为脊按相关疾病。颈椎病的确可以引起不少特殊的症状，而这些往往又易被归咎于其它原因。而很少想到颈椎病是其祸根。它们的共同特点是伴有颈椎病的其它症状和体征，x线片上有退行性改变，症状的轻重与头颈的位置和活动有关，但出现这些特殊症状...
...遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。...
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