...面目浮肿。表实主病∶浮而有力主表实。主腹胀，胸膈痞满。里虚主病∶沉而无力主里虚。胃寒恶食，泄泻，恶心，呕吐翻胃。里实主病∶沉而有力里邪盛。寒积，宿食，有陈积。【右尺脉候】表虚主病∶浮而无力与左同。表实主病∶浮而有力。主肠风，风痹，耳鸣。里虚...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...行痹者，风气胜也。风之气善行而数变，故其症上下左右，无所留止，随期所至，血气不通而为痹也。治虽通行血气，宜多以治风之剂。又寿夭刚柔篇云∶病在阳者名曰风，病在阴者名曰痹，阴阳俱病，名曰风痹。风痹云者，以阳邪而入于阴之谓也。故虽驱散风邪，又必...
...影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和（或）肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。 本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏...
...影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道...
...影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道...
...，某些常染色体显性遗传的基因突变率增高。（2）选择对隐性基因的作用：如只有隐性基因（a）纯合（aa）时才发病而面临选择。由于隐性基因大都可以杂合状态在群体中维持很多世代，因此，选择的作用对隐性基因频率的降低很慢，如选择对其不利时，最终将从...
...，某些常染色体显性遗传的基因突变率增高。（2）选择对隐性基因的作用：如只有隐性基因（a）纯合（aa）时才发病而面临选择。由于隐性基因大都可以杂合状态在群体中维持很多世代，因此，选择的作用对隐性基因频率的降低很慢，如选择对其不利时，最终将从...
...面目浮肿。表实主病∶浮而有力主表实。主腹胀，胸膈痞满。里虚主病∶沉而无力主里虚。胃寒恶食，泄泻，恶心，呕吐翻胃。里实主病∶沉而有力里邪盛。寒积，宿食，有陈积。【右尺脉候】表虚主病∶浮而无力与左同。表实主病∶浮而有力。主肠风，风痹，耳鸣。里虚...
...FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常...
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