...湿疹样，偶或皮下结节。溃疡可在结节或斑块的基础上发生，或因淋巴结或骨骼等病变波及皮肤所致。 2.非特异性损害 较常见，常表现为表皮剥蚀、红斑、苔藓样变、痒疹样或红皮病等。其他如皮肤苍白、荨麻疹、多形红斑、结节红斑、毛发红糠疹、类天疱疮、...
...除以上所述临床表现外，部分病人还可有以下并发症，对本病的诊断会有帮助。患者常伴有全身皮肤干燥、轻度鱼鳞病样改变、手掌纹理变粗称为掌纹症、上唇唇炎、非特异性手足皮炎、眼眶周围色素沉着、眼下睑皮肤有皱褶称为眶下褶、结膜炎、面色苍白、白色糠疹、...
...染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。...
...先天性囊性腺瘤样畸形 先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation）系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。...
...dna修复机制也有缺陷，24%病人14号染色体有异常。 四、吞噬细胞缺陷病 (一)慢性肉芽肿病 慢性肉芽肿症(chronicgranulomatousdisease,cgd)约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学...
...剥脱性皮炎 红皮病(erythroderma)又称剥脱性皮炎(oxfoliotive dermatitis)，是一种累及全身的以弥漫性潮红，持续性大量脱屑为主的重症慢性炎症性皮肤病。中医认为此系心火炽盛，外感毒邪，毒热入于血营，而致气血两...
...Pelizaeus-Merzbacher病等。本组疾病多见于婴儿及儿童，预后不良。其中以异染性白质营养不良和球样细胞白质营养不良较为常见。（一）异染性白质营养不良异染性白质营养不良（metachromatic leukodystrophy）本病为常染色体隐性遗传病，由于...
...同时患这两种病，只有5％可能是正常的。图4－9 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换h：甲型血友病基因：b：红绿色盲基因综上所述，研究两种基因病伴随遗传规律，在遗传咨询时估测遗传病患者后代发病风险是重要的。3．两对基因的相互作用 先天性聋哑是一个...
...板层状系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝...
...粉刺样痣可伴发骨骼缺陷，中枢神经系统异常，眼损害和其他皮肤损害如鱼鳞病、疖病、Becker痣、基底细胞癌、小汗腺痣和毛鞘囊肿。...
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