高脂血症 是指血中 脂质 （ 胆固醇 、 甘油三酯 ，或两者）水平过高。 脂蛋白 水平，特别是LDL胆固醇，是随年龄的增长而增高。通常男性比女性高，但女性在绝经后开始明显升高。某些 脂类 （如VLDL和LDL）增高的其他因素还有：高脂血症家族史、 肥胖症 、高脂饮食、缺乏锻炼、嗜酒、吸烟、 糖尿病 未控制和 甲状腺 功能低下。 大多数甘油三酯和 总胆固醇 水...
...ficiency 分类系统及外部资源 鸟氨酸 ICD - 9 270.6 OMIM 238970 DiseasesDB 29849 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 是一种 遗传病 ，其会导致血中的 鸟胺酸 、 血氨 及 瓜胺酸 显著地升高。患者会不自觉 拒食 高 蛋白 的食物。 此遗传病的发生率极低，全球只有约50个个案为确诊。 遗传 方面，其遗传...
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～9...
高脂蛋白血症Ⅳ型 (hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的 高脂血症 、 高乳糜微粒血症 和高前β- 脂蛋白血症 、内源性高脂血症、内源性 高甘油三酯血症 。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈 常染色体隐性遗传 ，但外源性因子起着重要作用。可能有如 糖尿病 ，是一种体质性 疾病 。...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
...较慢、持续时间较长、免疫力不明显。例如 血吸虫病 流行区患者大部分属于慢性期血吸虫病，成虫在体内存活时间较长，并且宿主体内出现修复性病变。 隐性感染是人体感染寄生虫后，既没有临床表现，又不易用常规方法检获病原体的一种寄生现象。例如肺孢子虫、弓形虫、隐孢子虫等的寄生，当机体抵抗力下降或者免疫功能不全时（如 艾滋病 患者、长期应用激素或抗肿瘤药物的患者），这些寄...
40%病例有 高尿酸血症 ，90%病人有隐性 糖尿病 。
血清 钾水平<3.5mmol/L，总体钾正常或减少者，称为 低钾血症 。许多 疾病 都可以伴有血钾的变化，血钾变化的 安全范围 很小，不论 低血钾 或 高血钾 都可造成机体严重 功能障碍 ，甚至 心脏 停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 老年人低钾血症的病因 (一)发病原因 低钾血症 (hypokalemia)的原因很多，总括起来，不外乎摄入减少、损失过多...
泥沙样结石指结石属于不成形的泥沙形状，此类结石患者严禁进行手术治疗，再高明的专家也无法把结石消除干净，手术后复发很快，通常过不了三个月。隐性结石指结石尚处于胶质状态，此类结石B超检查无法确诊，只能根据症状进行诊断。胆囊充满型结 石通 常伴随着胆囊萎缩或膨胀，胆囊萎缩较严重的，将可能不再出现症状，此时胆囊已经丧失功能，应积早寻求合适的治疗方式 。
血清钠浓度＞145mmol／L为 高钠血症 ，高钠血症必然合并有血浆渗透压增高，故亦称高钠性高渗综合征。高钠血症仅仅反映血清钠浓度增高，而机体内钠的总量可多、正常，也可减少。
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