类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝 黄色瘤 样斑块伴 声音嘶哑 为特征。
高原红细胞增多症(高红症)(high altitude polycythemia)是指长期生活在高原的人对低氧环境失习服引起的红细胞增生过度。它是慢性高原病最常见的一种临床类型,绝大多数人发生在海拔3200m以上地区,但也有少数对低氧易感者可发生在低于海拔3200m地区。与同海拔高度的健康人相比,高红症病人的红细胞、血红蛋白、红细胞容积显着增高, 动脉血氧饱...
尽管胸椎黄韧带骨化症(ossification of ligamenta flava,OLF)在临床上十分少见,但其临床症状复杂,易因误诊而延误治疗时机,以致使长期、持续受压的脊髓出现不可逆性损害。本病男女患者之比为2∶1,大多在中年以后发病。本病多见于亚洲人种,尤其是日本人;而在白种人中罕见。
皮肤淋巴细胞浸润症(lymphocytic infiltration of skin)1953年由Jessner和Norman kanof首先报告。
进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的 营养障碍 性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩,肌纤维并不受累,严重者侵犯软骨及骨骼。 多数学者认为,本病与交感神经功能障碍...
淋巴细胞减少症是指成人淋巴细胞总数<1000/μl,儿童(2岁以下)<3000/μl。正常成人淋巴细胞数1000~4800/μl,儿童(2岁以下)3000~9500/μl。6岁达正常低值为1500/μl。约65%外周血T细胞为CD4+ (辅助性)T细胞。大多淋巴细胞减少症患者T细胞绝对数减少,特别是CD4+ 细胞数减少。成人外周血CD4+ T细胞平均值为11...
脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)是以脑桥基底部对称性 脱髓 鞘为病理特征的可致死性疾病。本病是一种少见的急性髓鞘溶解性病变。现在多认为是由于 低钠血症 ,确切地说是由于过快地纠正低钠血症所引起。 Adams等(1959)首次报告。Adams等在1950年的首例,观察的是一年轻的慢性 酒精中毒 者,因酒精戒...
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
周围血 白细胞 低于4×109/L称 白细胞减少症 (leukopenia)。 粒细胞 绝对值持续低于2×109/L,称 粒细胞减少症 ,如极度缺乏,低于1×109/L称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis),常伴有严重 感染 。 白细胞减少症和粒细胞缺乏症 的病因和发病机制,在多数情况下相同,仅减少的程度不同。 老年人白细胞减少症和粒细胞缺乏症...
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