维生素A缺乏症 所致的 角膜溃疡 病是 小儿疳积 续发的一种眼病，起因于脾胃受损，肝热上攻于目。主要 症状 是 角膜混浊 ，视物不清，干涩 怕光 。如不及时调治，重者可引起 黑睛 破损，导致 失明 。本病相当于 疳积 上目。 维生素Ａ缺乏症所致的角膜溃疡病的病因 ［病因 病机 ］ 饮食不节 、喂养不当、食有偏好等损伤脾胃，或久病虚嬴， 脾胃虚弱 等，皆可导致...
...型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同，M1型存在于肌肉、心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在...
...间达到平衡。一般输入正常 人血 浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应用DNA技术，在大肠杆菌和酵母中产生大分子α1-AT用于治疗α1-AT缺乏症。 3.人工合成抗蛋白酶制剂的应用 人工合成的碱化剂如氨甲基酮肽，酰化剂如重氨肽类和单肽类均用于α1-AT缺乏者和 慢性支气管炎 合并 肺气肿 者，但他们的毒性及致癌作用尚不清楚，仍在研究中，一种新型肽类硼酸AAP...
... 在体外 水杨 酸盐反向影响PK缺陷性细胞的能量代谢，这种现象的临床意义一旦确定，则可以在严格的血液学监护下应用水杨酸盐。还观察到患严重PK缺乏症的女性病人应用口服避孕药时溶血增加。 4.异基因骨髓移植(Allo-BMT)或外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)或 脐血 移植PK缺乏症所致严重 溶血性贫血 患者，如需反复输血才能维持生命，Allo-BMT或...
X-连锁 丙种球蛋白 缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X 染色体 缺陷导致B 淋巴细胞减少 或缺乏，以及 抗体 水平很低。患该病的 婴儿 可出现肺、鼻窦和骨的 感染 ，通常由嗜血杆菌和 链球菌 引起，可发生少见的脑部 病毒感染 。然而，感染常常在婴儿6个月以后才出现，因为母体留在婴儿 血液 中的 保护性抗体 可维持到这段时间。如果患X...
(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血 除个别病例外，常无需输血。 3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。 (二)预后 终生性 溶血性贫血 ， 贫血 常为轻中度，可因感染应激及妊娠而加重。智力发育低下。
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
1.终生性 溶血性贫血 贫血 常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2. 脾大 及间断性 黄疸 。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
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