外周血 白细胞 总数持续低于4×109／L，称为 白细胞减少症 ，其中主要是 粒细胞减少 。当 粒细胞 绝对值低于1.5×109/L时，称 粒细胞减少症 。减少至低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 。 参看 白细胞减少症和粒细胞缺乏症
...血 白细胞 低于4×109/L称 白细胞减少症 (leukopenia)。 粒细胞 绝对值持续低于2×109/L，称 粒细胞减少症 ，如极度缺乏，低于1×109/L称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis)，常伴有严重 感染 。 白细胞减少症和粒细胞缺乏症 的病因和发病机制，在多数情况下相同，仅减少的程度不同。 老年人白细胞减少症和粒细胞缺乏症的病...
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做...
选择性免疫球蛋白A缺乏症（SIgAD）是最常见PID，是一种体液 免疫缺陷 病。
（一）维生素A缺乏症：可发生 夜盲 、结膜干燥和角膜软化等。 （二） 维生素B1缺乏 症：可致 球后视神经炎 ，动眼神经和外展神经 麻痹 ，调节障碍和角膜表层感觉减退和混浊等。 （三）维生素B2缺乏症：包括烟酸及核黄素两种， 烟酸缺乏 可产生 视神经炎 或视 网膜炎 。核黄素缺乏可引起 睑缘炎 、结膜炎、 酒糟 鼻性 角膜炎 、角膜缘周围新生血管形成以及 白...
...缓导致身材矮小。 1.生长轴功能障碍的病因分类 （1）下丘脑-垂体先天异常：由于中枢神经系统的发育异常引起下丘脑-垂体的发育异常导致生长激素缺乏。如全前脑缺乏或无脑，脑裂，视中隔发育不良，视神经发育不良。面部的畸形如单门齿脑中线发育不良，视神经伴透明隔发育不良，唇 裂腭 裂等先天发育不良的部分患儿，伴有下丘脑缺陷和（或）垂体的GH或多种垂体激素分泌缺乏。单纯...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在 静脉血栓 患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿 脐血 作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。
在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查，已知为G-6-PD缺乏者应避免进食 蚕豆 及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。 本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿 脐血 普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。 2.个体预...
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