产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时...
贫血为一种十分常见的疾病，通常大多数贫血是营养不良性（如缺铁性）贫血。然而，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变...
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、 糖尿病 、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及 抗活化的蛋白C症 (APC-R)相鉴别。另外，部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
诊断 本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是： ①青少年期缓慢进展性 共济失调 ； ② 构音障碍 ； ③ 腱反射消失 与晚发性痉挛性 截瘫 ； ④骨骼畸形； ⑤深感觉减弱或消失； ⑥心脏异常； ⑦阳性家族史。 共济失调 毛细血管扩张症 的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在 毛细血管扩...
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将...
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