...(一)发病原因 本病是常染色体显性遗传病,具有完全外显率。但也有单个病例发生,可能为自发突变所致。 因早期损害在日光暴露部位,皮损日晒后加重。有季节倾向性,夏季加重,冬季改善。故认为日光可能是重要的致病因素。但皮损也发生于非经常性曝光部位...
...长期以来,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物或代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行...
...螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在...
...通常为遗传病。...
...常染色体显性遗传病。...
...胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、...
...病因尚不清楚,应重视遗传病的预防工作。...
...染色体遗传病:21三体综合征,18三体综合征。...
...本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。...
...的病因是念珠菌感染,是常染色体隐性遗传病。...
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