长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
遗传病基本上属于先天性潜病，在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性，症状在一生中没有固定的显露时期，很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种，但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低，并且还有不少疾病，虽然不属于遗传性疾病，但和遗传密切相关。 任何一种疾病都不可能不露出一点迹象，遗传性疾病也不例外，因此探索和揭示遗传性疾病的预兆，对早期发...
...并常见排尿中断和 血尿 ， 发热 少见。妇交后常引起发作(蜜月性膀胱炎)。 体征：耻骨上有时有压痛，但缺乏特异性体征。有关的可能致病因素都应检查，如阴道、尿道口、尿道异常(如 尿道憩室 )、阴道分泌物、尿道分泌物、肿痛的前裂腺或附睾。 急性膀胱炎化验检查 实验室检查：血像正常，或有白细胞轻度升高。尿液分析常有 脓尿 或 菌尿 ，有时可发现肉眼血尿或镜下血尿。...
对 子宫内膜癌 的细胞学检查，取自宫腔标本可大大提高阳性率，通常可高百叶窗96%左右，并不比 宫颈癌 的宫颈刮片阳性率低。 细胞学检查 子宫内膜癌的阴道细胞学检查诊率比宫颈 癌低，其原因：①柱状上皮细胞不经常脱落；②脱落细胞通过颈管到达阴道时往往已溶解，变性，不易首席认；③有时颈管狭窄闭锁，，脱落细胞难于达到阴道。为了提高阳性诊断率，不少学者对采取标本的部位...
呼吸疾病的检查可准确评价肺功能，不同的检查评价不同方面的肺功能。 一组称为肺功能试验的检查可测定肺含气量、肺吸气、呼气功能及肺脏氧气和二氧化碳交换的能力。肺功能试验对确定肺部疾病的类型和严重程度价值较大，对确定特定的病因价值则较小，但也常用于诊断某些疾病，如 哮喘 。肺功能试验包括肺容量、流速测定、流速容量测定、肌力评价和弥散容量测定。 肺容量和流速测定 呼...
虽然父母不能改变孩子的基因，但至少可以把自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下向大家介绍7种家族遗传疾病以及应对方案。 过敏症和哮喘 发病率最高的孩子是：父母患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。如果父母中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率为30%～...
放射诊断的发展十分迅速，已由单一的X线诊断向医学影像综合诊断发展。计算机体层摄影（CT），自70年代初应用于临床以来，大大提高了人体各系统疾病的诊断水平，特别是对神经系统疾病的定位和定性诊断，更具独特价值。80年代初核磁共振成像（MRI）应用临床以后，对于神经系统变性疾病，后颅窝病变、血管性病变，尤其是脊髓疾病等方面的诊断，比CT更胜一等。不仅如此，影像学检...
第一节 急性心肌梗死 的影象学诊断 急性 心肌梗死 发病急骤，如抢救不及时，很易造成死亡。对于绝大多数的心肌梗死患者，是不需要马上用心脏影象学检查就能做出明确诊断的。但是，即使最有经验的临床医生，具有理想的实验室检查设备，有时也会遇到难以确诊的病例。这些病例用影象学检查可能有所帮助。有三种核素成象的方法可供选择。 一、201铊心肌显象 201铊心肌显象是无损...
一、临床表现 出现 乏力 、关节炎、 肝大 、 皮肤色素沉着 、 糖尿病 ，逐渐发展为 肝硬化 和癌症。 二、诊断 由于 血色病 的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性 溶血性贫血 ( 镰状细胞贫血 ， 地中海贫血 )。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱...
诊断检查 口腔颌面部表现应注意： 1.检查唇红部有无 红斑 、 鳞屑 、萎缩、糜烂、退色或色素沉着，病损有无延及皮肤。 2.口内粘膜有无红斑、糜烂、萎缩，周围有无呈放射状排列的白色短纹。 3.检查面颊部有无蝶形红斑、鳞屑、角质栓、色素减退或萎缩。 疾病治疗 应早期治疗，以防永久性萎缩。必须尽量减少在阳光或紫外线下暴露，外出时应采用防晒措施。 局部涂擦肾上腺皮...
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