...由于突变造成了基底膜组分的改变。 4.血小板缺陷 1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...脂肪贮积肌病 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。 本病...
...激素……）进行分析。早期治疗则应从胎孕期母体开始，如在妊娠后期给予维生素2B可纠正隐性遗传性癫痫。至于遗传性免疫缺陷症，诸如吞噬细胞缺陷、补体缺乏症、胸腺发育不全综合征（Ｔ细胞缺乏）、遗传性无丙球蛋白血症等早期发现方法同上。（一）遗传病报标...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...C1q是构成补体C1的一个重要成分，分子量为390000，由6个相同的亚单位组成对称的六聚体，当两个以上的C1q与免疫复合物中的IgM或IgG的Fc段结合后，C1q构型发生改变，导致C1r和C1s的相继活化，启动补体经典激活途径。临床上...
...总补体活性是根据补体能使免抗羊红细胞抗体(溶血素)致敏的羊红细胞发生溶血，其溶血程度与总补体活性有关，但非直线关系。总补体活性测定主要反映补体(C1～C9)经传统途径活化后的活性。血清总补体活性的变化，对某些疾病的诊断和治疗有极其重要的...
...等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。 体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或...
...C1q是构成补体C1的一个重要成分，分子量为390000，由6个相同的亚单位组成对称的六聚体，当两个以上的C1q与免疫复合物中的IgM或IgG的Fc段结合后，C1q构型发生改变，导致C1r和C1s的相继活化，启动补体经典激活途径。临床上...
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