...征伴痉挛性无力和锥体束征。 (3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并 小脑体征 也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、 腭裂 、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和 脑积水 等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。 (4)HSP伴...
.... 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中免疫球蛋白增高。 3.小脑肿瘤 多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生 颅内压增高 症状和体征，且无遗传史。 4.环枕部畸形 如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组 颅神经损害 、 短颈 、节段型或传导束型感觉障碍。
1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底 胼胝 形成，之后出现水疱、 溃疡 、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌 无力 ，出现足下垂和 跨阈步态...
遗传性椭圆形红细胞增多症 (hereditary elliptocytosis，HE)是另一种 红细胞膜 缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟 红细胞 。临床 症状 轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据 溶血 的程度分种类型：无溶血(隐匿型)...
避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。
...成或无症状：以 静脉血栓形成 多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。 (2)常染色体显性遗传。 (3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。 (4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。 (5)血浆PS活性下降。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 (1)在欧美国家，静脉...
...如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在 毛细血管扩张 出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即 腓骨肌萎缩症 ； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥ 囊性纤维化 等。 共济失调毛细血...
遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、血液中球形 红细胞增多 、病程呈 慢性贫血 经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘 充血 ，盘周有 毛细血管扩张 及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
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